身長が平均より低く.顔が小さく.日光にさらされた部分に赤い皮疹ができ.癌のリスクが高くなる珍しい遺伝性の疾患です。発疹は通常.顔.腕.手の甲に生じます。拡大した血管の小さな塊が発疹の中や目に現れることがあります。その他の徴候および症状としては.周囲の皮膚より薄いまたは濃い皮膚の斑点.小さな顎と大きな耳.甲高い声.不妊症.学習障害.その他の成長および発育障害があります。この疾患を持つ人は.糖尿病.慢性閉塞性肺疾患.頻繁な耳や肺の感染症にかかるリスクが高くなります。また.若くして癌.特に扁平上皮癌.白血病.リンパ腫.消化管癌を発症するリスクも高くなります。ブルーム症候群は.BLM遺伝子の変異（変化）により.細胞に染色体の異常な切断が生じることで発症します。ブルーム・トレ・マカチェク症候群とも呼ばれます。