1.MMR遺伝子とは何ですか？
MMRはmismatch repairの略で.ミスマッチリペアとは不一致の修復という意味です。 MMR遺伝子は.生物の進化過程で保存されてきた遺伝子で.ハウスキーピング遺伝子に属し.DNA塩基不一致を修復し.高い忠実度でDNA複製を促進し.ゲノムの安定性を維持し.自然突然変異を減らすなどの働きがある。
2.マイクロサテライトとは何ですか？
マイクロサテライト配列は.単純反復配列とも呼ばれ.通常1-6塩基からなる短いDNA配列で.20-60回以上繰り返されることがある。 その多くは2塩基または3塩基の繰り返し単位で.コピー数が異なるため.マイクロサテライト配列の長さが決定される。
3.マイクロサテライト不安定性（MSI）とは何ですか？
マイクロサテライト不安定性（MSI）とは.DNAメチル化や遺伝子変異によりミスマッチ修復（MMR）遺伝子が失われ.マイクロサテライトの繰り返し配列の長さが変化することです。 MSI検査は.リンチ症候群の診断に用いることができます。
4.なぜ制御できないMMRシステムが腫瘍を発生させるのか？
MMRシステムは.マイクロサテライト配列（MSI）の不安定性や機能性タンパク質をコードする遺伝子の変異を引き起こすことによって腫瘍を引き起こし.MMRタンパク質の発現が失われ.正常な細胞機能を変化させることがある。
5.MMRの仲間は何ですか？
hMLH-1.hMSH-2.hPMS-1.hPMS-2タンパク質は.MMRファミリーの主要メンバーであり.大腸がんの進化に重要な役割を担っています。
6.散発性大腸がんとMMRの関係はどうなっているのですか？
散発性大腸癌（SCC）の中には.hMLH-1およびhMSH-2タンパク質が欠失したものがあり.主にプロモーターの過メチル化によるhMLH-1遺伝子の転写および翻訳のサイレンシングが原因であるとされています。 ミスマッチ修復遺伝子hMLH1およびhMSH2変異は.大腸がんの発生・進展と密接に関連している。
7.MMR欠損症の患者さんの予後はどうでしょうか？
DNA修復機能が正常な患者さんと比較して.MMR欠損腫瘍の患者さんは.再発率が低く.寛解期間が長く.転移が少なく.生存率が高い。MMR欠損腫瘍の患者さんは.比較的予後が良好である。
8.MMR遺伝子検査はいつから必要ですか？
高危険因子を有し.術後補助化学療法を必要とするステージⅡの大腸がん患者さん。 dMMRやMSI-Hの場合.フルオロウラシル系薬剤を用いた単剤での術後補助化学療法は推奨されない。 5-FU/LV/Oxaliplatin.CapeOxなどの併用化学療法レジメンも影響を受ける可能性がありますので.ご注意ください。
9.大腸がん患者のうち.機能的なMMRの欠損を持つ人は何人くらいいるのでしょうか？
大腸がん患者の約15%はミスマッチ修復（MMR）機能に異常があるとされています。
10.MMRの機能状態は5-FUの治療効果に影響を与えるか？
MMRの機能異常は5-FUの治療効果に影響を与える。MMRの機能異常があるII期の大腸がん患者は5-FUの治療効果に大きな影響を与え.5-FU治療に適している。III期からIV期の大腸がん患者はMMRの機能異常があっても5-FU治療に対して異なる反応はないと思われ.MMR機能異常の有無にかかわらず5-FUは腫瘍再発抑制に効果的である。
11.hMLH-1.hMSH-2タンパク質の検査は価値がありますか？
hMLH-1およびhMSH-2タンパク質の発現量の変化の結果は.MMRの機能欠損やMSIの存在を予測するのに有効であると考えられます。
12.MMR遺伝子は標的治療薬なのか？
いいえ。 測定後にMMRという遺伝子を狙える」というのは適切ではありません。