概要
ヘモグロビン異常症の概要
不安定ヘモグロビン症とは、αまたはβ真珠蛋白鎖のアミノ酸組成の変化により、ヘモグロビンの構造が不安定になり、変性や沈殿が生じ、赤血球内に変形した真珠蛋白小胞が形成される一群の不安定ヘモグロビンを指し、不安定ヘモグロビンとして知られている。 溶血の原因となる不安定ヘモグロビンは100種類以上あり、不安定ヘモグロビンの違いによって引き起こされる疾患の臨床症状は大きく異なります。
医療保険の有無
はい
診療科
血液内科
臨床症状
めまい、脱力感、黄疸、肝腫大、脾腫大、チアノーゼなど
危険性
感染症、溶血性クリーゼなどを合併し、循環不全を起こすことがある。
合併症
感染症、溶血性クリーゼなど。
検査
身体診察、血液検査、血液塗抹、熱変性試験、イソプロパノール試験、ヘモグロビン電気泳動、酸素解離曲線検査。
診断
病歴、溶血症状および臨床検査に基づいて診断する。
治療の原則
根治療法はなく、対症療法と支持療法が中心である。 感染症や酸化作用のある薬剤は避けるべきである。
治癒可能性
積極的な治療により症状を緩和することができる。
食事療法
高蛋白、高ビタミン、消化の良い食事。
病因
病因
常染色体優性遺伝を示す患者もいれば、自然発生的な体細胞突然変異を示す患者もいる。
症状および診断
典型的な症状
軽症例では症状がないこともある。重症例では、めまい、倦怠感などの貧血症状、黄疸、肝腫大、脾腫大などの溶血症状が出現することがあり、タイプによってはチアノーゼを伴うこともある。
診断基準
1.家族歴が陽性であること。2.めまい、脱力感などの貧血症状だけでなく、黄疸、肝腫大、脾腫大などの症状がみられること。患者によってはチアノーゼを伴うこともある。3.ヘモグロビンは正常または減少していること。赤血球は色素沈着が少なく、大きさが不均一であること、多色性で好塩基性の点状赤血球がみられること、網状赤血球症を伴うこと。4.熱変性試験およびイソプロパノール試験が陽性であること。
治療
治療ガイドライン
現在のところ根治的治療はなく、症状に応じて対症療法と支持療法を行う。
薬物治療
1.溶血を繰り返す場合は、葉酸を内服する。 2.感染源のある場合は、速やかに感染症をコントロールする。 3.急性溶血発作の場合は、輸血による治療が必要である。 4.
外科的治療
脾臓摘出術は一部の患者には有効であるが、酸素親和力が亢進している患者では脾臓摘出術は避けるべきであり、疾患の増悪を招く可能性がある。
予後
軽度の溶血の患者の予後は良好である。重度の溶血と貧血は溶血クリーゼを引き起こし、死に至る可能性がある。酸素親和性が亢進している患者では、脾臓摘出後にヘモグロビン血症や血栓症が起こる可能性があり、これも死に至る可能性がある。
看護ケア
日常ケア
1.環境と衛生：適切な温室を維持し、頻繁に換気する。感染症を予防するため、環境と衛生、患者の体を清潔に保ち、あらゆる感染症を予防するため、口腔ケア、会陰ケア、肛門ケアをしっかり行う。 2.休養と活動：患者は十分な休養をとり、規則正しい生活を送り、労作を避け、十分な睡眠を維持し、病状の悪化を予防する。 3.服薬：医師の指示に従って服薬するよう患者に指導し、定期的な服薬を守り、定期的に薬を見直す。 外来での見直し。 感染症や酸化性薬剤は避けるべきである。4.心理的ケア患者さんは自己の考え方を調整し、お互いに話し合うことを学ぶべきである。家族は患者さんを理解しサポートすることに長け、話を聞くことを学ぶべきである。事故を避けるため、必要な場合は専門家の助けを求めるべきである。
食事療法
高タンパク、高ビタミン、消化の良い食事を心がける。
その他の注意
フリーラジカルの発生を誘発する酸化作用のある薬剤は避けるべきである。