先天性口蹄疫症候群は.眼や耳の奇形.動脈管開存症.心室中隔欠損症.心房中隔欠損症などの先天性心疾患.そのほとんどが先天性心疾患を伴う特殊な顔貌である。
したがって.先天性心疾患の有無は臨床的な関心事となります。
口が曲がっているのは顔面麻痺ではなく.顔面筋の形成不全であるため.顔面筋電図検査で診断することができますが.顔面麻痺の場合を除きます。 この子の表情は.通常顔や笑顔では唇が左右対称ですが.泣くと片方の口角が引き下げられ.泣き顔が曲がってしまうという特異な現象があります。
原因は.出生時の傷害や胎児の位置異常によるものではなく.筋電図上の顔面神経麻痺もなく.片側の口角下降筋の低形成により.泣くと引き下げられないが.健常側の口角下降筋は依然として引き下げられるため.非対称の泣き顔となる。 臨床症状
1990年代に.先天性口唇垂泣き症候群の患者さんのほとんどが.遺伝.遺伝子変異.子宮内感染.母親の病気.投薬などに関連した染色体変化である22q11染色体の微小欠失（22q11.2）を有することが発見されました。
また.母親が慢性的なアルコール依存症や糖尿病を患っているケースもあります。
この染色体異常の結果.咽頭頸部神経堤細胞の第1対.第2対.第3対.第4対が胎児期に異常に移動・分布し.神経の移動・固定・分布は複数の遺伝子が関与する過程となる。
特に心血管系の奇形が多い。
心血管奇形には.ファロー四徴症.動脈管開存症.三尖弁閉鎖症.心室中隔欠損症などがあります。
先天性かぎ状結晶と先天性奇形には密接な関連があるため.近年注目されています。
22q11染色体の微小欠失の発生率は生児4000人に1人程度と高く.臨床症状は精神運動障害.発達遅延.痙攣など様々で.中には長期間の経過観察でなければ結論が出ないものもある。
先天性口曲がり泣き症候群は.泣いたときだけ変化するため.通常.親は真剣に考えないし.年長児では泣き方が少ないため微妙で.他の病気の治療の中で発見されることがほとんどで.この現象の理解には限界がある。
臨床の場では.小児科医は子どもの表情に注意を払い.先天性口彎泣の兆候に注目して診断を見逃さないようにし.先天性奇形を発見して適切な医療介入を行うことが必要である。