胚の染色体異常は自然流産の約50％を占めています。 ヒトの胚の約70％は着床前後に死亡するが.この着床率の低さや胚の早期喪失の原因として.染色体異数性が重要であると考えられている。 これらの染色体数異常は.主に両親のどちらかの配偶子形成時や妊娠初期の卵生時に発生し.1本の染色体が付加または減数される.すなわちトリソミーまたはハプロイドとなります。 異常な数値は.初期胚の流産の最も一般的な原因である。 これは.異常な数を持つ胚は遺伝的欠陥が大きく.致死率が高いためと思われる。 染色体異常は.妊娠が成立せず.奇形児が誕生する大きな原因の一つです。 国内外の統計によると.染色体異常は流産した胚の50％.死産の8％を占めています。 多くの種類の染色体異常の中で.均衡型染色体転座はより一般的なものです。 均衡転座は.遺伝物質の損失を伴わない染色体の構造的再編成であるため.保因者は正常な表現型を持ち.臨床検査で陽性反応を示さないため.迅速かつ正しく治療されないことが多いのです。 この患者が遭遇する妊娠の失敗や奇形児の誕生は.細胞遺伝学的解析によってのみ正しく説明することができる。 私たち一般集団における染色体異常の頻度は0.5〜1％ですが.有害妊娠の既往がある患者さんの染色体異常の発生率は一般集団に比べて著しく高く.文献的には2〜10％の発生率と報告されています。 染色体の欠失や重複は減数分裂の過程で起こり.正常な配偶子と合わせると.子孫に完全または部分的なトリソミーやモノソミーが生じ.そのほとんどが生存できず.流産.奇形.死産に至る。 一方.配偶子形成の過程では.一方の配偶子は完全に正常で子孫も正常であるが.他方の配偶子はバランス転座のキャリアであり.理論的には18種類の配偶子ができる可能性がある。 その結果.一般に表現型は正常であるが.奇形や流産を起こす個体もある。 残りの16個のコンジェネラーは.部分的に欠損しているか.部分的に重複しているため.それぞれ流産.死産.奇形となり.生育不能である。 染色体異常のうち.染色体多型は70％前後と大きな割合を占め.特定の臨床症状を生じ.異常多型は家系に安定的に遺伝する。 しかし.これらの変異体は.特定の内外の環境要因の影響を受けて.異常な臨床症状を引き起こすと考える人が多い。 染色体異常の中には.流産に至らず.受精卵が生存するものもありますが.先天性異常のある子どもが生まれることが増えています。 先天性異常は.胎児や赤ちゃん.子どもを死に至らしめるだけでなく.生存する患者に障害を残し.生活の質を著しく低下させ.個人.家族.社会に大きな経済的・精神的負担をかけることが少なくありません。 流産を繰り返す患者では.配偶者双方の核型検査をルーチンに行い.保因者を検出し.出生前診断を行うことが.この病気の流行を抑制する上で非常に重要である。