染色体異常は自然流産を引き起こす可能性がありますが、そうでないものも少なくありません。 染色体異常は、数的異常と構造的異常の両方があり、胚の質が悪くなり、胎児の自然淘汰につながる可能性があり、自然流産につながる主な要因です。 しかし、染色体異常の中には、トリソミー21-トリソミーにおける先天性痴呆症など、新生児奇形をもたらすものも生まれてくる。 染色体異常は通常、早い段階で自然流産や胎児死亡に至ります。 したがって、妊婦は妊娠中にNT検査、非侵襲的DNA検査、超音波検査、胎児心臓超音波検査などの定期検診を受けることが重要である。これらはすべて胚異常のスクリーニングに使用されるツールであり、早期発見により早期介入が可能となる。 また、羊水穿刺は35歳以上の妊婦に一般的に推奨されています。