子癇前症の原因と遺伝子異常の診断上の問題点

  子癇前症とは.流産の兆候を示しながらも.避妊治療により妊娠が継続できる状態です。 妊娠初期に少量の膣出血を伴うか伴わない軽い間欠的子宮収縮で起こることが多く.妊娠12週以内の早期子癇前症.13週から27週の後期子癇前症と呼ばれています。 骨盤の検査では.子宮口は開いておらず.膜は無傷で.妊娠の分泌物はなく.子宮の大きさは妊娠週数と一致し.超音波検査で子宮頸管の短縮傾向が見られることがあります。 放っておくと.難治性流産に発展することもあります。 流産の62%は妊娠12週までに起こるので.子癇前症の初期症状は真剣に受け止める必要があります。  最も重要な問題のひとつは.「なぜ子癇前症が起こるのか」ということです。 原因についてはまだ不明な点が多く.包括的にお答えするのは難しいのですが.これまでに明らかになった原因として.1. 染色体異常には.量的異常と構造的異常があります。 夫婦のどちらかに染色体異常があると.それが子孫に受け継がれ.流産や流産を繰り返す可能性があります。  2.母体要因 (1)黄体機能不全.甲状腺機能低下症.コントロールされていない糖尿病などの内分泌異常。  (2) 全身性疾患 高熱などの全身性感染症は子宮収縮を誘発し.流産の原因となる。トキソプラズマ.サイトメガロウイルス.風疹ウイルス.単純ヘルペス.マイコプラズマ・ソリウムなど特定の病原性感染症は流産と関連している。心不全.重症貧血.高血圧.慢性腎炎.妊婦の高度栄養不良など虚血性および低酸素性の疾患も流産の原因となることがある。  (3)免疫機能の異常.例えば閉鎖抗体陰性の方など。  (4)腹部を押しつぶす.急激な衝撃などの外傷。  (5) 喫煙.アルコール依存.コーヒーの飲み過ぎなどの悪い習慣がある。  (6)環境中の有害要因 ホルムアルデヒド.ベンゼン.鉛など有害な化学物質など。  (7) 子宮の異常 例:先天性子宮奇形.子宮筋腫など。  (8) 重度の栄養失調。  (9) 過度の興奮.恐怖.悲しみ.怒りなどの情緒的外傷。  では.どのような状況であれば.子供を預けることができるのでしょうか。 一般に.染色体異常や病原性微生物の攻撃や奇形を直接示す証拠がない限り.積極的な胎児保存が望ましいと言われています。なぜなら.現在.早産流産のほとんどは内分泌不全.すなわち黄体機能不全が原因だからです。  では.胎児の遺伝子異常を早期に発見する検査はないのでしょうか? 答えはイエスです。例えば.絨毛膜絨毛吸引法(妊娠14週以前に使用)や羊水穿刺法(妊娠17週から23週に使用)で胎児の絨毛膜細胞や羊水細胞を得て染色体検査を行いますが.この検査でわかるのは胎児の染色体異常の数と構造だけで.特定の遺伝子疾患は検出できません。 この方法の欠点は.流産の確率を人為的に高めてしまうことです。 もう一つは.染色体数の異常の検出を基本とし.構造的な染色体異常や遺伝性疾患を検出しない非侵襲的な遺伝子検査法である。 そのため.絨毛膜絨毛や羊水穿刺よりも範囲が狭くなります。  現在.胎児の染色体異常のスクリーニングには.他に胎児NTやダウン症のスクリーニングが用いられています。 この検査は.妊娠12週から14週の間に行うのが最適です。 この検査は.胎児の染色体異常を示唆する診断的価値がありますが.絶対的なものではありません。  ダウン症スクリーニングは妊娠16~20週の単胎妊娠に適応され.偽陽性が高いため.胎児の染色体異常のリスクを判断するために胎児NT検査等と組み合わせる必要があります。  一般に.胎児に遺伝的欠陥があるかどうかを判断するには.非侵襲的なアプローチから侵襲的なアプローチへと進むべきであり.後者は流産の確率を人為的に高める可能性があるからである。 胎児の染色体異常が確認された場合.または超音波検査で重度の構造異常が確認された場合は.できるだけ早く妊娠を終了させる必要があります。 高齢やその他のハイリスク要因によって直接羊水穿刺が適応となった場合.この時点でダウン症のスクリーニングは必要なくなりますが.超音波検査によって胎児の構造異常を早期に除外することもできるため.胎児NT検査は依然として必須となっています。