CTXは脂質代謝の先天異常であり.CYP27A1遺伝子の2q33-qter位の欠失により.コレスタノールやコレステロールが効率よく代謝されず.多臓器に蓄積する。 その結果.コレスタノールとコレステロールが多臓器に蓄積し.様々な病態を引き起こす。CTXの症状は.乳幼児の慢性下痢から若年者の白内障.青年から若年成人の複数の腱に脂肪蓄積を伴う黄色腫.成人の変性中枢性脳病変まで.年齢層によって異なることがある。
発症率：
過去の研究では.発症率は白人で約50,000人に1人であった。
臨床的特徴：
乳幼児期の慢性の下痢が最も初期の症状であるが.しばしば見落とされる。ほとんどの患者（約75％）で確認される最も初期の症状は.幼児期（10歳以前）の白内障である。
罹患臓器 臨床症状
眼
白内障
患者の約75%は10歳以前に発症し.残りの25%は40歳以降に発症することが多い
その他の症状：口蓋裂.視神経萎縮( Dottietal (2001)が調査した13例の成人症例によると.視神経円板萎縮が50％.網膜血管硬化を伴う早期網膜老化が30％であった
中枢神経系は20～30歳代に発現することが多い。 錐体徴候（けいれん性痙縮など）や小脳徴候.また錐体徴候以外の徴候（ジストニア.非典型的パーキンソン病など）
精神遅滞や痴呆（20歳以降に多い）
てんかん（約半数）
てんかんは.20～30歳代で発症することが多い。 (患者の約半数）
末梢神経障害.末端筋萎縮やペスカブスにつながる可能性のある身体感覚の異常
精神神経症状；幻覚.行動変化.興奮.抑うつなど
心血管系の動脈硬化や冠動脈疾患の早期発症
乳幼児や小児の消化器系の慢性下痢（発症は最も早い）
胆石症（頻度は低い）
黄色腫は20～30歳の間にアキレス腱.手や肘の伸筋.膝.頸部に発生することが多く.肺.骨.中枢神経系にも症例が報告されている
腰椎や大腿骨の肉芽腫性骨
骨粗鬆症や骨折しやすい体質
内分泌系
甲状腺機能低下症
早発性白内障.骨粗鬆症.歯の喪失.アテローム性動脈硬化症.神経性痴呆などの早期老化
遺伝様式：
1本染色体劣性遺伝で.両親が保因者であれば.それぞれの染色体にCYP27A1欠損遺伝子があり.もう1本の染色体には正常遺伝子があるため.病気にはならない。
診断:
この疾患の診断は.患者の臨床症状と関連する検査に基づいて行われます;
検査所見は以下の通りです。
血中および組織中のコレスタノールの上昇
血中コレステロールの低下または正常
胆汁酸の一次合成 chenodeoxycholicacid
著しく低いchenodeoxycholicacidをもたらす異常
胆汁.血液.尿中の胆汁アルコールおよび糖複合体の上昇
脳脊髄液中のコレスタノールおよびアポリポ蛋白Bの上昇
皮膚切片の酵素学的検査では.培養細胞.血液.肝臓のステロイド27-水酸化活性が著しく低い
脳の画像MRIでは.歯状核.小脳.白質に異常が認められることがある
遺伝子検査は.遺伝子配列解析（Sequenceanalysis）により.大半の患者（99～100％）で可能である。 配列解析によりCYP27A1の遺伝子異常を同定することができる
治療：
長期的な治療には.専門家チームによる完全な治療が必要である。 薬物療法としては.チェノデオキシコールアシッド（CDCA：成人1日量約750mg）を用いて.患者の代謝異常を改善し.コレストロールの合成を正常化し.血液.胆汁.尿の検査値を正常にすることで.中枢神経系の変性を改善し.様々な組織や臓器の病変を遅らせることができる。
CDCA患者を11年間治療したMondellietal(2001)の研究では.治療4ヶ月後に神経伝導率が正常化し.誘発電位が安定し.その他の臨床症状の悪化が抑制されたことが判明している。
HMG-CoAreductase阻害薬の単独あるいはCDCAとの併用も.コレステロールの蓄積を抑えて症状を緩和するために推奨されているが.過去の治療経験から筋肉障害や横紋筋融解症などの副作用が報告されており.臨床使用には慎重な判断が必要である。
てんかん.非定型パーキンソン病などの神経症状は.症状に応じて薬物療法やリハビリテーションが必要である。
小児期に発症することが多い白内障は.眼科医に定期的に紹介し.視力障害の程度によっては眼科手術を検討する。
長期的なフォローアップとしては.血中コレステロール値や関連代謝値.神経学的検査.心臓超音波検査.脳MRI検査.全身骨密度検査などを毎年行い.常に病状を観察し.経過を把握し.適切な医学的管理を受ける必要がある。