小人症や思春期早発症の子どもは.子どもの体系的な内分泌検査を受けるために.必ず小児内分泌学の専門医や小人症・思春期早発症の専門医のいる通常の病院を選択する必要があります。 これは小児科の中でも非常に専門的な分野なので.適当な医者でもいいと思わないでください。そうすると.無駄な検査が多くなり.時間とお金の無駄.治療の遅れにつながるからです。 小人症や思春期早発症のお子さんのご両親は.以下の情報を主治医に詳しく説明する必要があります。1.母親の妊娠・出産.特に出生時に低酸素症の既往があったかどうか.2.お子さんの低身長や思春期早発症の症状が見つかった時期.遅い経過.過去1年間の身長の伸び.3.出生時刻と出生時の身長・体重.特に1週間時点での小人の有無は診断に関連します.4.お子さんの身長・体重.1歳児になった時の身長は？ 4.子供の食事.睡眠.運動.知能など.肝炎.腎炎.外傷性脳損傷などの特別な病歴.成長・発達に影響を与える薬や健康食品の使用の有無.5.両親の身長.早発・遅発歴.家族の他のメンバーの身長.6.腫瘍.糖尿.遺伝病などの家族歴.7.過去の診察歴など。 7.過去の受診状況.関連する検査結果や治療内容（子供のケースと過去の検査結果を持参すること）。 小人症の原因は複雑であり.原因を特定するためには.まず病歴聴取.身体検査.検査結果などから原因を分析し.治療方針を決定する必要があります。 まず.左手首のオルソパントモグラム（骨年齢フィルム）を撮影し.骨年齢.骨端部閉鎖の程度（骨端部が閉鎖している場合は治療の可能性はありません）.子供の成長度合いなどを調べます。 2.肝機能.腎機能.血糖値.B型肝炎.ハーフ.血液や尿の定期検査.甲状腺ホルモン.成長ホルモン刺激試験も行い.成長ホルモン値.インスリン様成長因子1（IGF-1）とインスリン様成長因子結合タンパク質（IGFBP-3）を調べます。 女児では「先天性卵巣低形成（ターナー症候群）」を除外するために染色体も調べ.ごく少数の男児では染色体も調べることがあります。 下垂体の発育を調べ.下垂体腫瘍を除外するために.通常.下垂体の磁気共鳴画像法（MRI）が必要とされます。 思春期早発症の子どもにはどんな検査が必要ですか？ 1.まず.骨年齢を詳細に評価し.成人の身長を予測することも必要です。 次に.性ホルモン値（通常.少なくともFSH.LH.E2を含む6種類の性ホルモン）と超音波検査.子宮.卵巣.卵胞サイズ（男子の場合は精巣サイズ）をチェックして.性的発達を判断する必要があります。 3.副腎機能や超音波検査（副腎皮質過形成や腫瘍などによる思春期早発症を除外するため。副腎は性ホルモンも分泌します）.チロキシン値も必要です。 特に中枢性思春期早発症が疑われる場合は.下垂体MRI（磁気共鳴画像法）が必要です。思春期早発症児によっては.胚細胞腫瘍などの除外のためにアルファ・フェトプロテイン（AFP）や絨毛性ゴナドトロピン（HCG）も検査することが必要とされています。 4.真の（中枢性）思春期早発症の可能性が高い方.特にGnRHa（ゴナドトロピン放出ホルモンアナログ）治療を検討する必要がある方は.GnRH（ゴナドトロピン放出ホルモン）刺激試験（性ホルモン刺激試験.LHRH刺激試験とも呼ばれる）を行って真の思春期早発症かどうか判断する必要があります。