小人症や思春期早発症の子どもたちは.一般的に小児内分泌学や小人症・思春期早発症の専門医のいる通常の病院を選び.体系的な内分泌検査を受ける必要があります。 小人症や思春期早発症で医師に相談するとき.親は主治医に何を伝えればよいのでしょうか？ 1.母親の妊娠・出産.特に出生時に低酸素症の既往があったかどうか.2.子供が低身長と判明した時期.思春期早発症の症状が見られた時期.過去1年間の遅い経過と身長の伸び.3.出生時期.出生時の子供の身長・体重.特に生後1週間での低身長の有無は診断上ある程度の意義がある.4.子供の食事.睡眠.運動.知能など.そしてその存在意義 5.両親の身長.早発ち・遅発ちの履歴.家族の他のメンバーの身長 6.腫瘍.糖尿病.遺伝病などの家族歴 7.これまでの診察と関連検査結果および治療（子供のケースとこれまでの検査結果を持参してください。） これまでの検査や治療の結果（子どもの症例やこれまでの検査結果を持参してください）。 小人症の原因はさまざまで.治療するためには.原因を突き止め.正しい診断をしてから治療方法を検討する必要があります。 原因を探るためには.病歴聴取.身体状況の問診.臨床検査などを行い.その詳細な情報や検査結果に基づいて.子どもの小人症の原因を分析・特定し.治療方針を確定することが必要です。 低身長のお子さんの場合.まず左手首と中手指のX線撮影（骨年齢フィルム）を行い.骨年齢.骨端部閉鎖の程度（骨端部が閉鎖していれば治療の可能性はなくなる）.成長能を判断します。 実際の成人身長は予測身長より低くなることが多く.骨年齢と年齢の差が大きいと予測身長は正確ではありませんが.少なくともおおよその範囲を知ることができ.治療前後の比較で治療効果を評価することができます）。 成長ホルモン療法を検討する必要がある方は.肝機能.腎機能.血糖値.B型肝炎.ハーフ.血算.尿算.甲状腺ホルモン.成長ホルモン値を知るために成長ホルモン誘発試験も行う必要があります〔成長ホルモンはピークで分泌されるので誘発試験をしないと正常かどうかわからない.標準的な成長ホルモン誘発試験では両剤で合計8～9時点の別々の誘発試験（静脈注射針を使用し.。 インスリン様成長因子1（IGF-1）およびインスリン様成長因子結合タンパク質（IGFBP-3）。 女の子.特に思春期前の女の子は.「先天性卵巣低形成（ターナー症候群）」を除外するために染色体検査を行い.ごく少数の男の子も染色体検査が必要な場合があります。 成長ホルモンを不適切にする下垂体腫瘍などの要因を除外するために.通常.下垂体の磁気共鳴画像法（MRI）またはCTが必要です。 その他.小人症に関する特別な検査は.主治医が勧める必要があります。 1.思春期早発症の子どもには.骨年齢の詳細な評価と成人身長の予測も必要（思春期早発症の当初は予測身長が低くないことが多いが.予測身長は通常の成長軌道に沿ってしか予測できないため.思春期早発症の子どもは思春期発症が早く成長期間が短いため通常の成長軌道に沿った成長ができない） 2.思春期早発症の子どもには.骨年齢を詳細に評価した上で.成人身長の予測が必要。 しかし.骨年齢の詳細な評価と成人身長の予測は.治療計画の選択とゴナドトロピン放出ホルモンアナログ（GnRHa）の正しい用量調節に重要であり.予測身長のおおよその範囲を知ることで.より合理的な治療計画の選択が可能となります。 次に性ホルモン値（通常は少なくともFSH.LH.E2を含む6種類の性ホルモン）のチェック.超音波検査で乳房.子宮.卵巣.卵胞（男子の場合は精巣）の大きさを調べ.性的発達を判断し.副腎機能チェックや超音波検査（副腎も性ホルモンを分泌するので副腎皮質過形成や腫瘍による早発思春期の除外）.また 下垂体は内分泌の中心であるため.特に中枢性思春期早発症が疑われる症例では下垂体のMRIが必要であり.思春期早発症児では生殖細胞腫瘍を除外するためにAFPとHCGも必要な場合がある。 2.真性（中枢性）思春期早発症の可能性が高い方.特にGnRHa治療を検討する必要がある方は.GnRH刺激試験を必要としない基準を満たした一部の方を除き.真の思春期早発症かどうかを明らかにするためにGnRH刺激試験（性ホルモン刺激試験と省略することができます）が必要とされています。 真の思春期早発症と偽性思春期早発症の治療は.文字通り同じではありません。 仮性未熟児の可能性が高い場合や.GnRHa治療を当面検討しない場合には.GnRH誘発試験を当面行わないこともあります。 なぜなら.興奮後に仮性であることが示されたとしても.数ヶ月後に仮性のままであるとは限らず.後日再検査が必要だからです。 子供の苦痛や不必要な検査を軽減するために.当面は行わないこともありますが.定期的に見直す必要があります。 仮性思春期早発症は.いつ真に転じる可能性があり.大多数はいずれ真となる.時間の問題で.そうしなければ子供は成長できないのです。 3.成長ホルモン併用療法を検討する必要がある方.GnRHaでは骨が古すぎるため成長ホルモン療法を行う方.骨が古く予測身長が低すぎずGnRHaだけでは生涯身長が伸びず併用療法の必要性が低いため成長ホルモン療法単独を検討する方は.小人症の子どもに必要なスクリーニング項目の未チェック部分もチェックする必要があります。 特に.成長ホルモン刺激試験やIGFなど。 成長ホルモンの投与量は.成長ホルモンの値がわからないとより合理的に決められません。 最近の研究では.成長ホルモンの投与量をIGFの値を見ながら調整することで.従来の固定量よりも効果的に投与できることがわかってきています。