リンチ症候群（LS）とも呼ばれ.本症候群に関連するがんは.常染色体優性遺伝で家系に受け継がれます。 大腸がん（CRC）は.LSの平均年齢が45歳.一般集団が69歳と.一般集団より早期に発生し.近位（右）結腸に発生し.CRCの約70％は発がんが促進される近位脾弯曲部に存在します（非常に小さな腺腫はすぐにがんに発展する）。 また.LSに関連したCRCでは.外科的切除が大腸の亜全切除以下であれば.術後10年以内に二次腫瘍が発生するリスクが高く.25-30％の患者さんで発生しています。 ある種の大腸外部位は悪性腫瘍のリスクが高い[4,5]：子宮内膜および卵巣（女性の突然変異保有者の生涯リスクはそれぞれ40C60％と12C15％）.胃（一部のアジア諸国では理由不明の高リスクの家族がいる）.小腸.肝胆管.すい臓.上部尿路上皮（尿管と腎盂の移動性細胞癌.特にLS-MSH2）.脳 (Turcot症候群）.MuirCTorre症候群に伴う多発性皮脂腺腫.皮脂腺癌.ケラトアカントーマなどがあります。 CRC の病理学的特徴：一般に低分化型腺癌（低分化細胞癌）および粘液性腺癌；低分化型腺癌は境界が明瞭で.多数のリンパ球浸潤またはクローン反応に似たリンパ球の凝集塊を伴うことが多い；浸潤性よりも膨張性に増殖する傾向がある CRC 生存率は一般集団より高い l LS 患者に発生する腫瘍の 90% 以上で高分化型腺癌が見られる。 マイクロサテライトの不安定性 最終的な診断は.MMR遺伝子（MLH1.MSH2.MSH6.PMS2）の生殖細胞変異の検出に依存し.それによって家族構成員は.症候群に関連した発癌のリスクの高い変異のキャリアと正常な変異のない人に分類されます。