ニーマオ・ピック病（NPD）は.スフィンゴミエリン沈着症とも呼ばれ.脂質代謝異常を伴うライソゾーム貯蔵病の一群です。ニーマオ・ピック病（神経スフィンゴ脂質蓄積症）は.スフィンゴミエリン・ホスホジエステラーゼなどの遺伝子の変異による神経スフィンゴ脂質の代謝異常で.患者の肝臓.腎臓.脾臓.骨髄.脳などに過剰な脂質が蓄積し.これらの臓器の病変を引き起こします。ニーマンピック病（神経性スフィンゴ脂質蓄積症）は常染色体劣性遺伝です。
ニーマンピック病は.すべての単核マクロファージと神経系にノイロスフェリンを含む泡沫状細胞が多数存在することが特徴である。少なくとも5つのタイプがある。
I. 臨床症状
2歳以下の乳児および小児に多くみられるが.新生児期にもみられる。
急性神経症型（A型または乳児型）：Niemann-Pickの典型例（85％）で.多くは生後3-6ヶ月以内.少数ながら生後数週間または1歳以降に発症する。当初は食欲不振.嘔吐.摂食障害.極度の痩せ.乾燥したワックス状の皮膚.進行性の精神・運動機能低下.筋緊張低下とフロッピー麻痺.最終的には馬鹿になる.半数は眼底の桜色斑.失明.肝脾腫を伴う黄疸が見られる。貧血.悪液質.感染症により4歳前に死亡する。皮膚には黄色の小さな疣贅状の発疹がしばしば見られ.難聴もある。ニューロスフェリンの蓄積は正常の20〜60倍.酵素活性は正常の5〜10％で.最小でも1％未満である。
非神経型（B型または内臓型）：幼児期または小児期に開口部を発症し.病気の進行は遅く.肝脾腫が顕著である。知能は正常で.神経症状はない。SM蓄積は正常の3〜20倍.酵素活性は正常の5〜20％.A型と同様に低い。
若年型（C慢性神経型）：主に小児にみられ.幼児や青年は少数である。生後の発達はほとんど正常で.初期に黄疸が出るのは少数である。肝脾腫が初発症状となることが多く.神経症状は主に5〜7歳（思春期ではそれ以前でも可）で出現する。精神遅滞.言語障害.学習障害.情緒変化.不安定歩行.運動失調.振戦.腱反射亢進.痙攣.痴呆.眼底に桜色紅斑や核上性垂直動静脈麻痺が認められる。SMの蓄積は正常の8倍.酵素活性は正常の50%まで.あるいは正常付近の活性を示す。
ノヴァスコティア（D型）：若年型より臨床経過が緩やかで.顕著な黄疸.肝脾腫.神経症状を伴い.学童期に死亡することが多く.酵素活性は低下する。
成人型。成人発症.知能は正常.神経症状はなく.肝脾腫の程度は様々。SM蓄積は正常の4〜6倍.酵素活性は正常。
II. 補助的検査
1. 血液像：ヘモグロビン正常または軽度の貧血.脾臓機能低下が明らかな場合は白血球減少がみられる。単球やリンパ球はしばしば特徴的な空胞を示し.その数は8～10個程度で.診断に有用である。これらの空胞は電子顕微鏡で見ると脂質で満たされたリソソームである。血小板数は正常で.多血症が進行し.有意な骨髄浸潤までの時間が短縮される。患者の白血球にニューロホスホリパーゼ活性を欠く。
2. 骨髄像：直径20-100μmの核を持つ.しばしば泡沫細胞と呼ばれる典型的なニサスピコサイトを含み.小さく丸いまたは卵形の核.通常は単一だが二重核を持つこともある.豊富な細胞質.丸い滴状の透明な小胞で満たされ.クワや泡に類似したものである。電子顕微鏡で見ると.小胞は部分的な膜層構造で囲まれていた。染色していない標本を双眼顕微鏡で調べると.ゴーシェ細胞とは異なり.細胞質内に小さな泡沫状の細胞が見られた。偏光下では小胞は複屈折し.紫外光下では緑黄色蛍光を発する。生化学的特徴 PAS反応は弱陽性.細胞質内の小胞壁は陽性.小胞中心部は陰性；酸性フォスファターゼ.アルカリフォスファターゼ.スダンブラックは陰性反応である。
3.血漿コレステロールと総脂質が上昇することがあり.SGPTは軽度に上昇する。
4.神経スフィンゴ脂質の尿中排泄量が有意に増加した。
5.肝臓.脾臓.リンパ節生検では.丘状.斑状またはびまん性の泡沫細胞浸潤が見られる。神経スフィンゴミエリン。
6.X線検査：特徴的なX線症状なし.長期生存例では.骨内の脂質充填組織球の増殖のために.骨粗鬆症.髄腔の拡大.骨皮質の菲薄化.さらに長骨は破壊の焦点領域を表示することができますが.骨格拡張変形の変化はない。乳児期以降.肺胞に脂質で満たされた組織球が浸潤し.組織球性過形成Xに類似した肺の症状が見られるようになる。要するに非特異的で.補助的な診断の根拠を与えるに過ぎない。
7. 白血球または培養線維芽細胞のスフィンゴミエリナーゼ活性を測定するもので.酵素の種類によって異なる。
III. 診断方法
1.肝脾腫。
2.神経障害や眼底の桜色の紅斑を伴うか伴わないか。
3.末梢血リンパ球や単球血漿の空胞化。
4.骨髄に泡沫細胞を認めることがある。
5.肺のX線写真で.コーン状または網状浸潤を示す。
6.条件はノイロスフィンゴリパーゼ活性測定.静かなノイロスフィンゴリピッドの排泄.肝臓.脾臓またはリンパ節の生検を確認するために行うことができます。原因不明の肝脾腫を有する小児では.神経症状を伴うかどうかにかかわらず.本疾患の可能性を考慮する必要があり.特に肺感染症を繰り返している場合には注意が必要である。A型の初期診断は.肝脾腫.初期の神経症状.骨髄塗抹標本での典型的な泡沫細胞で可能ですが.やはり酵素活性検査による診断が基本になります。スフィンゴミエリナーゼ活性は正常白血球でも低いので.通常.培養皮膚線維芽細胞を試験材料として用いる。酵素基質には2-hexadecanoylamino-4-nitrophenylphosphorylcholineが選ばれる。A型とB型はDNA解析で診断が可能である。C型は特殊な方法で細胞内コレステロールのリピデーション能力を調べなければ診断が確定しない。
鑑別診断
1.ゴーシェ病幼児型：肝臓が大きい.筋緊張亢進.痙性.眼底桜紅斑なし.リンパ球血漿の空胞化なし.血清酸性フォスファターゼ上昇.骨髄にゴーシェ細胞あり。
2.ウォルマン病：眼底桜色紅斑なし.X線腹部平膜で両側副腎腫大.形状不変.びまん性点状石灰化陰影を認める。細胞質に空胞を有するリンパ球を認める。
3.GMガングリオシドーシスI型：生まれつきの外見の特徴.高い額.低い鼻梁.粗い皮膚.50％の症例に眼底の桜色紅斑とリンパ球の細胞質に空胞を伴う。X線では.多発性骨異形成.特に椎骨が見られる。
4.ハーラー病（ムコ多糖症I型）：肝臓.脾臓が大きく.知能が低い.リンパ球の細胞質に空胞を伴う.骨髄に泡沫細胞など.NPDに似ている。心臓障害.骨形成不全が多いが肺の浸潤はない。尿中ムコ多糖類排泄量増加.特殊顆粒を持つ好中球。6ヶ月後.形状.骨格の変化が明らか.視力低下.角膜の混濁。
V. 治療法
ニーマン病（神経性スフィンゴ脂質蓄積症）は現在治療法がなく.科学者はさらに生化学的メカニズムと病態を研究し.骨髄移植.酵素補充療法.遺伝子治療などの治療法を開発することを望んでいます。
酸化防止剤。ビタミンCとE.またはブチル化スチルベンは.ニューロスフェリンMに含まれる不飽和脂肪酸の過酸化とポリヘテロジンを防ぎ.リポフスチンとフリーラジカルの生成を抑えることができる。
脾臓摘出術：脾臓過多の非神経型に適している。
胚性肝移植：成功例が報告されている。