指（足）骨梗塞は.遺伝性の血液疾患である鎌状赤血球症（クレセントセル貧血.鎌状赤血球症）の症状の一つで.純ハイブリッド型の鎌状赤血球症にもなり.臨床症状は.溶血性貧血と軽度黄疸の程度が異なる。血管閉塞性クリーゼがその顕著な症状で.しばしば体幹や四肢に内臓.骨.関節.筋肉痛などの激しい痛みを伴い.特に中手骨.骨端骨.指骨（足指）梗塞が多く.その誘因として感染.脱水.低酸素.アシドーシスがあげられる。感染症.脱水症.低酸素症.アシドーシスが原因となる。内臓梗塞と脳血管梗塞は.対応する徴候や症状を呈します。 夫婦ともに鎌状赤血球貧血遺伝子のキャリアである場合.その子供は重度の鎌状赤血球貧血になる可能性が25％高く.軽度の鎌状赤血球貧血になる可能性が50％高くなると言われています。現在.世界中で5,000万人が鎌状赤血球貧血の危険にさらされています。アフリカだけでも毎年30万人の新生児が鎌状赤血球貧血遺伝子のキャリアとなり.その50％が5歳までに死亡しています。 指（足指）の腫れとは.炎症や打撲.うっ血により組織が大きくなることを指します。指（足）爪の脆い萎縮は.偽性副甲状腺機能低下症の臨床症状のひとつです。偽性副甲状腺機能低下症の患者さんでは.しばしば皮膚の荒れ.色素沈着.脱毛.手指（足指）爪のもろい萎縮.さらには爪の喪失がみられます。眼の水晶体には白内障が生じることもあります。 鎌状赤血球貧血の遺伝子診断は.まず患者のゲノムDNAからPCRで変異部位を含むビーズタンパク質遺伝子断片を増幅し.適切な制限酵素を選択してPCR産物を加水分解し.切断産物の電気泳動プロファイル上の断片の数とサイズから判断するPCR-制限酵素プロファイリングによって行うことができる。また.目的に応じたオリゴヌクレオチドプローブを用いてサザンブロットハイブリダイゼーション解析を行い.そのハイブリダイゼーションプロファイルから判定を行うこともできる。 症状としては.うつ状態や息切れ.黄疸の兆候.細い血管の閉塞による骨や胸部・腹部の激痛などがあります。脱水症状や風邪.重度の感染症があると.前述のような症状が引き起こされやすくなります。 鎌状赤血球貧血の子どもは.二肺球性肺炎になりやすいといわれています。また.腎臓.脾臓.脳への血液供給が不足し.これらの臓器に障害が発生することもあります。