先天性好中球減少症は遺伝性疾患である。 先天性好中球減少症の発症機序は明らかではないが、いくつかの遺伝子の突然変異によって引き起こされる可能性があり、遺伝性であり、血族結婚では発症率が増加する可能性がある。 乳児遺伝性無顆粒球症と重症家族性好中球減少症の2つの一般型がある。 小児遺伝性無顆粒球症は常染色体劣性遺伝で、重症家族性好中球減少症は優性遺伝です。 先天性好中球減少症は家族歴がある傾向があり、家系内に重症先天性好中球減少症の遺伝子があると発症の可能性が高くなります。 発見後できるだけ早く同種造血幹細胞移植などの根治手術で治療すべきである。 好中球減少症を示唆する血球数があれば、迅速な診察と積極的な治療が推奨される。