NTは正常で、一般的に35歳以上の妊婦は、非侵襲的DNA検査を行うことをお勧めします、血液や羊水穿刺を収集することができます、35歳以上でない場合は、ダウン症のスクリーニングを行うことができますまた、非侵襲的DNA検査を行うことができます、スクリーニングの結果が正常であれば、さらに検査することはできませんが、スクリーニングの結果が中リスクまたは高リスクである場合は、さらに非侵襲的DNAまたは羊水穿刺を行う必要があります。 早期ダウン症スクリーニングは、2つの検査から構成されます。妊娠初期の超音波検査による胎児核半透明度（NT）と妊娠中期のダウン症スクリーニング、そしてダウン症スクリーニングのリスクを総合的に評価するための非侵襲的DNA検査と羊水穿刺です。 ダウン症の診断率が100％であるのは羊水穿刺のみであるため、羊水穿刺以外の検査で異常がある場合は、さらなる調査が必要となる。