ニーマン・ピックルスコ病（NPD）は.全身の様々な臓器にスフィンゴミエリンとコレステロールが沈着して起こる遺伝性の代謝性疾患で.幼児に多く.大きな肝臓や脾臓.眼底の黄斑部の桜色の変色.骨髄塗抹での大きな泡状細胞などが特徴的です。 1914年にNiemannが最初の症例を報告し.1922年にPickが病理学的検査で見られたものを詳細に記述したため.この名前がついた。 1963年に中国で2例が初めて報告され.その後も個別の症例が報告されている。 ニーマン・ピック病の検査について教えてください。 1.血液検査 中等度の貧血と血小板減少がみられることがありますが.その程度は骨髄の侵襲の程度に依存します。 白血球は通常正常ですが.減少したり.わずかに増加したりすることがあり.リンパ球や単球に空胞が見られることがあります。 骨髄検査 骨髄増殖の程度.各種細胞の比率は正常であり.直径20-90μm.円形.楕円形.三角形の典型的なNiemann-Pick細胞が認められ.偏心した小核を含み.細胞質には桑状脂肪滴に似た泡状の神経脊髄髄鞘粒子が充満しています。 泡沫細胞とも呼ばれる。 Ritter染色は水色.脂質（Sudan III）染色は陽性.グリコーゲン染色は液胞壁陽性.液胞中心は陰性.アルカリホスファターゼ染色とペルオキシダーゼ染色は陰性である。 3.X線検査 肺にトウモロコシ様の浸潤.A型では髄腔の軽度拡大.骨皮質の菲薄化.脳のCT.MRIでは灰白質変性.脱髄.小脳の萎縮が見られることがあります。 4.酵素測定法 白血球と皮膚生検 線維芽細胞の培養によりスフィンゴミエリナーゼが減少していることを確認する。 5.腎生検 光顕微鏡で尿細管上皮細胞.糸球体壁層.汚れた層上皮細胞は泡状変性である。 電子顕微鏡で見ると.管状上皮細胞の一部はゼブラ状小胞であり.一部は非定型の同心円状に配列している。 6.C型では.コレステロールのエステル化を検出する他の検査法（皮膚線維芽細胞培養）が損なわれている。 直腸生検では.神経症状が出る前（時には数年前）に.C型神経細胞への沈着がはっきりと確認されます。