友人の家族に赤ちゃんが生まれたと聞けば.当然.最初の質問は “男の子か女の子か “ということになるかもしれません。 街で見知らぬ人とすれ違ったとき.心の中で “男なのか女なのか？”と思うこともあるでしょう。 意識的にせよ無意識的にせよ.「性」は人々を悩ませるミステリアスなトピックです。 しかし.その実態は私たちが考えるよりもはるかに複雑であると言えるでしょう。 何がそんなに難しいんだ」と言われるかもしれません。 声を聴き.動きを見る。 喉を見よ.胸を見よ。 下だけ見るのが一番正確なんです（ちょっと恥ずかしい）。
以下.お見せします（笑）
上：男女4人の子供.私のスマホに写っているので.特定してください
どうですか？ どうですか.これ？ 知ってましたか？ 外性器は.さまざまな形でこのように見えることがあります（下図）。
上：プラダー演出
セックスの世界は.簡単なものではありません。 今日はだらだらと紹介するだけです。 中国語では「性」一語だけで.とてもシンプルですが.英語では「sex」と「gender」の2つの単語があるんです。 その違いをご存知でしょうか？ 心理学的な概念で.上の心で認識されているものを指し.下の心で表現されているものではありません。
Sexの指す性別は.生物学的な概念です。
2.性腺の性.精巣なのか卵巣なのかの問題。
3.外性器や内性器など.表現型の性。 胚発生時も同様で.内生殖器や外生殖器が雄になるか雌になるかは.やはり生殖腺から分泌されるホルモンによって決定されます。 というのも.世の中に正常な人は一人もおらず.多かれ少なかれ.すべての人が様々な遺伝的欠陥を持っているからです。 さて.「正常な」人について説明しましょう。ご存知のように.46本（23対）の染色体があり.半分は父親から.もう半分は母親から受け継ぎます。 このうち.性別を決定するのは性染色体と呼ばれるもので.女性は（XX）.男性は（XY）です。
上は男性の染色体図ですが.最初の22対は常染色体と呼ばれています。 性染色体が2本のXであれば.女性である。
上：人間が男の子供を持つ場合の問題は.母親がXだけを与え.父親が多分Yと多分Xを与えることです
世界には46,XXと46,XYしかないのが当然ですが.問題は.極めて稀に.父親の精子や母親の卵子を作る際に.特定の分裂エラーが起こり.精子や卵子の特定の染色体が増えたり減ったりすることがあること。 例えば.有名なトリソミー21の人は.21番染色体が余っています。 精子や卵子が2本の性染色体を持つこともあれば.0本の性染色体を持つこともあり.その結果.47本や45本の染色体を持つ受精卵ができるのです。 この理屈だと.48本とか44本とか.もっと多いとか少ないとかいう可能性すらあるわけです。
最初はちょっとわかりにくいですよね？ つまり.45, X; 47, XXY; 47, XYY; 47, XXXというように.集団の中に複数の染色体タイプが存在し.あるいは同じ個体でも46, XX / 47, XXYといったキメラや.XX / XYといった異型接合キメラが存在することがあります。 これらの人の中には.すぐに異常がわかる人もいれば.私たち「普通」の人の中に潜んでいて.一生発見されないままという人もいます。 もしかしたら.自分は正常だと思っているあなたも.その一人かもしれません（怖いですね）。 さて.あなたは何が普通で何が普通でないのか.わからなくなってきたでしょうか？
X染色体とY染色体について知っておきましょう。
大きなX染色体には約2,000個の遺伝子があり.小さなY染色体には約86個の遺伝子しかありません。 ご存じですか？ 世界の約半数の人はY染色体を持たず.実はなんとか生きているのです。 (おっと.おっと.答え：女性.XXを忘れないでください）。 そして.X染色体がなければ.受精卵は生きていけません。そして.理解できるのは.45.Yと46.YY.さらには47.YYYはその後ではないのです。
なぜYは短いのでしょうか？ Y染色体は100万年に4.6本の割合で遺伝子を失っているという研究があり.このままでは2000万年後に男性がいなくなるとは考えられず.ちょっと心配になりますね。 一般的にYを持つ人は.男性として行動すると言われています。 では.Y染色体はどのように性別を決定するのでしょうか。 最も重要なことは.その上にSRYという性決定遺伝子があること.そしてこのSRYが機能することです。 SRYがない.あるいはSRYが機能していないと.たとえYがあっても女性として発現しなければならない。 ですから.YにSRYがない.あるいはSRYが活性化されていないために.世の中に46.XYのメスが存在することは容易に想像がつくでしょう。 SRY遺伝子は通常Yにありますが.時々Xに移され.このSRYはまだ機能しているので.この世界にはまだ46.XXの男性がいるだろうと理解するのは難しいことではありません。
問題はややこしくなってきたようで.46.XXは通常女性ですが.男性になることもあります。46.XYは通常男性ですが.女性になることもあります。 男と女が何なのか.わからなくなってきませんか？
生殖腺と管系について説明しましょう
生殖腺は胎生6-7週まで分化しません：男性でも女性でもなく.進化を待つ2組の管系があるのです。 下図：緑が原始生殖腺.青が主に男性生殖管を形成する中膜管.赤が主に女性生殖管を形成する副腎管です。 生殖腺分化後.2組の管のうち一方は発達を続け.他方は退化する。
生殖腺分化の6週目に.SRYが存在すれば活性化し.他の遺伝子も順次活性化し.未分化な生殖腺は精巣に変化する。 SRYが存在しない場合は.異なる遺伝子が活性化され.未分化の性腺は卵巣に変化する。 しかし.卵巣が正しく発達するためには.2本のX染色体が必要です。
妊娠中は母体のエストロゲンが強いため.卵巣から分泌されるわずかなエストロゲンの効果がやや弱い女性の胎児は.システムがデフォルトで設定した女性ルートに従って.女性への発達を続けます。 一方.男性胎児の形成されたばかりの精巣は.16週目くらいから成人男性にさえ匹敵するレベルのテストステロンを分泌できるようになります。 テストステロンは中咽頭管の発達を促進し.精巣から分泌される別のホルモンが副腎管を劣化させ.この闘いを経て男性に発達していくことになるのです。
上：やがて男女の泌尿器系の管の起源（青色中腎管.赤色副腎管.緑色尿生殖器洞）。
この過程が乱れると.発育の停滞や乱れ.女性の男性化.男性の女性化などが起こり.例えば.男性は副腎管が残存して仮性膣や小さな子宮になったり.女性は中腎管が残存して体内で嚢胞ができたりします。
そして.外性器の発達ですが.
スタート状態は男女とも同じで.女性の場合はデフォルトの状態です。ジヒドロテストステロン（テストステロンが変換される元）がなければ.外性器の構造は女性の線に沿って発達し.ジヒドロテストステロンがあれば.男性の線に沿って発達します。
異常なアンドロゲンを持つ女性は.クリトリス肥大を示し.一方.不十分なアンドロゲン.またはアンドロゲンに対する非感受性受容体を持つ男性は.低空飛行.外陰部不明瞭または女性外陰を示す。 小児期には.男の子も女の子も性ホルモンのレベルは非常に低くなります。 男の子も女の子も.生後数週間は性ホルモンが上昇する時期があります。 この時期は「ミニ思春期」と呼ばれます。 10代になると.脳と視床下部が神経ホルモンを分泌し始め.卵巣と精巣が大量の性ホルモンを分泌するようになり.体が劇的に変化して男性と女性の固定観念が完成する「思春期」を迎えます。 この時期になって初めて性別の問題が顕在化するお子さんもいます。
ジェンダー.それは白か黒かではなく.グレースケールでもなく.カラーなのです。 しかしまた.私たちは常に男性と女性に分別しようとしなければなりません。
単純な外科医である私にとって.性的発達の異常に関するこれらの質問は.しばしば自分の知性を超えているので.やはり小児内分泌学から数人の教授を呼んで.考える必要があることが多いのです。 生涯ホルモン補充療法が必要な場合は.小児内分泌科の教授を呼ばなければならない。 単純な外科医である私は.生殖腺や内管の外科的な探査.必要であれば生殖腺生検.あとは必要であれば生殖腺切除や精巣下垂などのマイナーなことを行うなど.肉体労働をします。 男性か女性かを決めたら.内性器や外性器をもう少し性別に合った形にするための細工をすることもできます。
それでも.検査をして.的を射た薬や手術で治療することができれば.多くの子どもたちが比較的正常な生活を送ることが可能です。 性的発達の異常は.早めに対処したほうがよいのです！ 残念ながら.染色体や遺伝子の問題は.現在のところ解決することができません。 これは.現在のある種の治療法の限界を決定するものでもあります。
そのような科学を作るためには.特に.以下のような場合.子供の性的発達に異常があるかもしれないと考えることが重要であることを再認識する必要があります：
新生児：
1. 外性器は曖昧でもっともらしい.
2. 外見は女性だがクリトリスの肥大と股間または陰唇下の腫れがある.
3. 外見は男性で両側の精巣が手付かずの場合。
4.核型が一致しない外性器。
年長児：
1.外性器が不鮮明.
2.女子の両側鼠径ヘルニア.
3.思春期の遅れや不完全.例えば女子の男性化.生理があるはずなのにない女子.男子の乳房発達.男子の間欠性肉便器血尿.などなど。
もし.あなたの周りにそのようなお子さんがいたら.私が異常性発達についてお話ししたことを思い出していただければと思います。 患者さんのニーズは常に医師の探求の出発点であり.患者さんは常に医師にとって最も真実の教師である。