まず.ダウン症検診の意味を明確に理解する必要があります。ダウン症検診とは.新生児のDNA異常を発見するための重要なスクリーニング手段であり.母体血清を採取し.採血時の妊婦の予定日.体重.年齢.妊娠週数を考慮し.母体血清中のαフェトプロテイン.絨毛性ゴナドトロピン.フリーエストリオールを濃度測定し.先天的な欠損を持つ胎児のリスクを算出する方法であることを示します。 この検査により.先天性異常のある胎児が生まれるリスクを算出することができます。 中国では現在.染色体異常のスクリーニングには.従来のダウン・スクリーニング（妊娠初期と妊娠中期の2回）と非侵襲的なDNA出生前遺伝子検査の2つの方法があります。 検査を受けるのに最適な時期は妊娠15～20週で.結果は異常が起こる可能性を示すスコアで.その確率が高すぎる場合は通常ハイリスクと呼んでいます。 しかし.ダウン症のリスクが高いお母さんは.あまり心配する必要はありません。 従来の治療プロトコールによると.ダウン症のリスクが高い妊婦は.胎児の先天性異常のゴールドスタンダードであり続ける羊水穿刺を受けるべきです。 しかし.羊水穿刺は侵襲的でリスクの高い検査であり.患者さんやご家族が自ら判断する必要があります。 近年.遺伝子技術の急速な発展に伴い.非侵襲的なDNA検査法も登場し始め.海外の文献では.非侵襲的なDNA検査の精度は.現在.羊水穿刺の95％以上に達しているという報告もあります。 ダウン症検診を勧める理由は簡単で.検査を受ければ「確率」しか出ないものの.受けなければ100％の確率でダウン症の子どもが生まれるからです。