Aldは、副腎脳蛋白ジストロフィーとして知られる希少疾患である。
副腎脳蛋白ジストロフィーは、主にX連鎖劣性遺伝で受け継がれる遺伝性疾患で、脳を保護する脊髄の神経の外側の脂肪層が壊れるため、脊髄神経が損傷し、神経が脳にメッセージを送ることが困難になります。
症状は臨床型によって異なる：
1.一般的には、脱髄性脳タイプ：注意欠陥、視力、聴力、運動障害、行動異常、多動、不器用などがみられる。
2.副腎脊髄ニューロパチー：歩行困難、腕力低下、失禁、陰茎勃起機能異常などがみられる。
3.エジソン病：低血圧、無気力、疲労感、皮膚の黒ずみ、吐き気、胃痛などが現れる。
副腎脳蛋白ジストロフィーを疑うには、血液検査、すなわち特殊な脂肪酸検査と、磁気共鳴画像診断が必要で、患者の症状と合わせてさらに評価する。