Von Hippel-Lindau（VHL）病は.小脳堤防髄質の血管芽腫.網膜血管腫.腎腫瘍嚢腫.膵腫瘍嚢腫.副腎褐色細胞腫.内耳リンパ腫.副睾丸嚢胞腺腫を呈する遺伝性の腫瘍症候群である。 1927年.スイスの病理学者リンダウは.網膜血管腫と小脳血管腫の相関を報告した。 1964年.メルモンはこの家族性遺伝性腫瘍症候群を2人の医学者の名前からVon Hippel-Lindau病と初めて命名し.広く認知されるようになりました。 1993年.LalifらがVHLファミリーを研究し.3P25-26にVHL遺伝子を同定し.初めてVHL遺伝子のクローニングに成功し.Von Hippel-Lindau病の研究に大きな弾みをつけました。 海外の統計では.VHL病の発症率は36,000分の1であること.VHL病の発症率や程度は様々で年齢依存性があり.65歳までは80～90％であること.腎臓がんや中枢神経系の血管芽細胞腫が主な死因であることが示されています。 Von Hippel-Lindau病の診断基準：VHLの家族歴のある患者さんでは.網膜血管腫.中枢神経系血管新生腫瘍.腎臓癌.褐色細胞腫のいずれかを認めることで診断される。 散発性患者においては.網膜血管腫または中枢神経系血管腫と実質的な臓器腫瘍の存在も診断の対象となる。 臨床的に疑われるものの.上記の診断基準を満たさない方にとって.VHL遺伝子検査は非常に重要です。 上海仁慈病院泌尿器科では.2001年からVHL病による腎臓がんの家族を初めて確認し.これまでに20家族以上のVHL病を確認し.VHL遺伝子検査と腎臓がんや副腎褐色細胞腫の低侵襲治療を計画的に行い.非常に良い結果を出しています。