全身の多くの臓器や組織に影響を及ぼす.まれな遺伝性疾患です。この疾患を持つ人は.思春期または成人期早期に基底細胞皮膚がんを発症するリスクが非常に高くなります。また.髄芽腫（脳腫瘍の一種）や他の種類のがんを発症するリスクもあります。ネボイド基底細胞癌症候群は.顎.心臓.卵巣に良性（癌ではない）腫瘍ができることもあります。その他の徴候や症状としては.大きな頭や異常な顔貌.手足の皮膚の小さな凹み.背骨や肋骨.頭蓋骨の異常.目の問題.発達障害などがあります。ネボイド基底細胞癌症候群は.PTCH1遺伝子の変異（変化）により引き起こされます。基底細胞母斑症候群.BCNS.ゴーリン症候群.NBCCSとも呼ばれます。