茶黄病関節炎の主な症状は.全身の皮膚.強膜.角膜が茶黄色に色素沈着し.耳.鼻.軟骨が青くなったり.鼓膜の縁が灰黒色になり.聴力が低下することが多い。 体内のウロン酸オキシダーゼが不足すると.フェニルアラニンやチロシンの中間代謝物（ウロン酸）がさらに酸化分解されず.体内に蓄積されます。 そのため.皮膚.強膜.軟骨の黒化.ウロン酸による軟骨などの結合組織の色素沈着.脊椎や末梢の大きな関節の変性関節炎などが起こる。 一方.尿中黒酸は尿中に排泄され.アルカリ化・酸化されるため.色が濃くなることから黒酸尿と呼ばれます。 本疾患は遺伝性疾患であり.稀な疾患である。 海外では人口100万人あたり3～5人の有病率と報告されています。 黒酸尿症は軟骨に沈着しやすいため.関節を変性させます。 臨床的には関節症として見られることが多いため.褐色黄色症関節症と呼ばれています。 この症状の原因は何ですか？ フコイドーシスは.アミノ酸代謝のまれな遺伝子疾患です。 通常.家族歴があり.男女比は約2：1です。フコイドーシス関節症は.椎間板や軟骨の色素沈着により.フコイドーシス様色素沈着と呼ばれる椎間板変性症や関節症が起こります。 関節の構造組織に沈着することで.キサントクロミック関節炎を引き起こします。 主な症状は.皮膚.強膜.角膜が褐黄色に色素沈着し.耳.鼻.軟骨が青くなり.鼓膜の縁が灰黒色になり.聴覚が障害されることが多いです。 大動脈弁や僧帽弁に尿酸が沈着すると.弁が硬くなり.雑音が発生する。 男性では.黒色前立腺結石を併発することが多い。 骨や関節の変化は通常.まず脊椎に起こり.次いで膝.肩.股関節に起こります。 脊椎すべり症の発生率は10％から15％で.女性より男性の方が多い。 腰痛を訴え.腰板の検査では前方凸部が消失し.軽度の猫背変形.姿勢は強直性脊椎炎に似ている。 鑑別診断としては.ヘマトポルフィリン症.ミオグロブリン尿症.ビリルビン尿症.血尿など.尿が濃くなる他の原因を除外する必要があります。 これらの疾患の臨床的特徴や関連する臨床検査に基づき.茶黄色病と鑑別することは困難ではない。 ミパリン（アディポネクチン）の長期使用は褐色様色素沈着を引き起こすことがあり.この医学的に誘発された色素沈着と褐色を混同しないよう臨床上注意する必要がある。 また.皮膚潰瘍の治療のためにフェノール（カルボリック酸）を多用すると.黄色い色素沈着を起こすことがあり.両者を区別するために注意を払う必要があります。 この症状に対する有効な治療法はなく.ウロクロム酸尿症を軽減するために食事のフェニルアラニンやチロシンの摂取を制限することは非現実的である。 ビタミンCの長期投与は.ウロン酸の酸化および重合を阻害する可能性があり.臨床的な関節症状の緩和に何らかの関連性がある可能性がある。 関節病変の治療は.主に適切な安静と理学療法に基づき.必要に応じて痛み止めを投与する。 関節の変形が起こっている場合は.必要に応じて外科的な整形外科治療が行われることがあります。