ヒトのBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子は.それぞれヒトの17番染色体と13番染色体に存在する重要な遺伝子で.それらが発現するタンパク質は.ヒトゲノムの安定性を維持するために重要な役割を担っています。 しかし.BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異は.家族性乳がんと高い相関があることが分かっています。 BRCA1/2遺伝子の変異の検査は.乳がんのリスクが高い人のスクリーニング.家族内の関連変異の存在の確認.影響を受けやすい人の乳がん発生率の評価に使用することができます。 BRCA1またはBRCA2遺伝子を持っている女性は.乳がんのリスクが50～85％であると言われています。 しかし.個人によって生活習慣や環境に違いがあるため.発症率に影響を与える可能性があります。 この確率はあくまで概算であり.遺伝子異常があるからといって.必ずしもがんになるとは限りません。 陽性であっても過度に心配する必要はなく.専門医に相談し.検診の回数を増やし.定期的に関連する検査を受ければよいでしょう。 BRCA1/2遺伝子検査が適しているのは.a.若くして（50歳未満）乳がんになった患者が家族に複数いる.b.乳がんや卵巣がんの家族歴がある.c.同じ女性が乳がんと卵巣がんの両方になった.d.両方の乳腺がある.e.男性乳がん患者が家族にいる.f. 北欧ユダヤ系の人たち.です。 検査方法：BRCA1/2遺伝子検査は.通常5mlの静脈血を採取し.ゲノムDNAを抽出し.バイオインフォマティクスにより解析することにより行われます。 検査前に行う特別な注意事項はございません。 BRCA1/2検査が陽性の場合の介入には.早期.頻繁.または集中的ながん検診.リスク低減治療（例：タモキシフェンまたはラロキシフェン）.リスク低減手術（例：乳房切除術または卵管卵管切除術）が含まれます。 欧米の女性は.乳がん遺伝子（BRCA1またはBRCA2）を持つ遺伝性乳がんの発症率が5～10％と高いため.予防的に乳房切除をすることが多い。 しかし.わが国では予防的乳房切除術は推奨されていません。 検診の間隔を短くし.がんの兆候が発見されたときに適時に手術ができるようにするためです。 40～50歳の女性は.1年～1年半に一度.専門の医療機関で.このような標準的な乳房検査と超音波検査を受け.マンモグラフィーの頻度は専門の医師のアドバイスに従ってください。 20～40歳の女性も2～3年に一度は検診を受けるべきですが.この年齢ではマンモグラフィーは控えめにするか.受けない方がよいでしょう。 ハイリスクグループの方は.検査間隔を短くする必要があります。