妊娠中のダウンスクリーニング検査は、主に胎児の先天性遺伝疾患をスクリーニングし、異常があればできるだけ早期に対処するための重要な方法です。
ダウンスクリーニングと呼ばれるダウン症候群のスクリーニングは、通常、妊娠15～20週に絶食採血によって行われます。 この検査の主な目的は、21トリソミー、18トリソミー、神経管奇形などの先天性遺伝性疾患のリスクを胎児にスクリーニングすることである。
低リスクと判定された場合は、その胎児は大きな問題ではないことが証明されますが、中～高リスクと判定された場合は、さらに診断を確定するために、非侵襲的DNA検査、羊水穿刺、臍帯穿刺が必要となります。
定期的な産科検診を受けて異常をいち早く発見し、医師の指導のもとでできるだけ早く定期的な治療を受け、病気の悪影響を最小限に抑えることが推奨される。