第二世代シーケンサー技術の発展により.遺伝子検査はますます身近なものとなっています。
第二世代シーケンサー技術とは.簡単に言うと.患者さんの考えられる病気の原因を.適切な遺伝子に基づいてプライマーを設計し.複数の標的遺伝子を同時に行うことで.短時間で可能な限り解明する手段である。 神経筋専門グループの神経内科では.筋疾患.特に筋強直性ジストロフィー.メタボリックマッスル.先天性ミオパシー.ミトコンドリアミオパシー.末梢神経疾患である腓骨筋ジストロフィー.痙性対麻痺.脊髄小脳変性症.家族性運動ニューロン病などの遺伝性疾患が多く.いずれも遺伝子検査で診断することが可能である。 遺伝子検査は比較的高価であるという欠点がありますが.現在.北京や上海には第二世代シーケンサーを実施する遺伝子関連企業が多数あり.四肢帯状筋ジストロフィーの数十個の遺伝子など.疾患スペクトラムに応じて成熟したシーケンサーパッケージやマイクロアレイを設計することが一般的となっています。
シークエンスの結果は.医師と患者の双方にとって有益なものです。 遺伝子検査の結果は科学的に見る必要があり.病気の診断にのみ頼るべきではありません。
筋神経生検の結果を含む臨床検査と実験室検査は.遺伝子検査より優先されます。
そのためには.確かな基礎技術に加え.検査結果を正しく解釈し.患者さんに間違った解釈を伝えない.家族全員に影響を与えるような分子生物学の素養を持った医師であることが必要なのです。
特に.稀な変異のある遺伝子座は慎重に扱う必要があり.さらなる検証が必要である。