よくクリニックで保護者の方から「私たち夫婦は聴力も正常で.家族にも聴覚障害者はいないのに.なぜうちの子は耳が聞こえないのでしょうか？ どうして遺伝するんだ？” これは.先天性難聴の子供を持つ親の多くが抱く疑問であり.遺伝性難聴の中でも最も多いケースである。 従来の庶民の理解では.祖父.父.孫など家族の各世代に耳の悪い人.耳の聞こえない人がいて.無学な人でも耳の聞こえない人が家族に遺伝していることを知っているのです。 では.男女どちらの家族にも聴覚障害者がいないのに.なぜ子供が聴覚障害者になるのでしょうか？ なぜ.半数以上が遺伝的に耳が聞こえないのでしょうか？ この問いに答えるには.まず遺伝性難聴とは何かということを理解することが大切です。 遺伝性難聴は優性遺伝と劣性遺伝に分けられます。 代々聴覚障害者がいることが分かっている家系はたいてい優性遺伝で.これまで聴覚障害者がいなかったのに.なぜ聴覚障害者の子供が生まれてくるのでしょうか？ このような家族の多くは.劣性難聴である。 父親と母親の両方が聴覚障害遺伝子を持っている場合（例えば.聴覚障害児の父親がその子の祖父母の間に生まれ.そのうちの一人が聴覚障害遺伝子を持っているが発症せず.その子の父親に遺伝し.その父親もキャリアとなるが発症せず.その子が 父親と母親の両方から同じ病気の原因となる突然変異を受け.病気の原因となる突然変異の純粋または複合ヘテロ接合体を形成した場合.聴覚障害が発生することになります。 . したがって.同じ病気の原因となる突然変異を持つ父親と母親の子供は.25％の確率で両親の病気の原因となる突然変異を受け継ぎ.その結果.4分の1の子供が聴覚障害者として生まれてくることになる。 さらに.そのような夫婦がもう一人子供を産んだ場合.次の世代でも聴覚障害を発症するリスクは25%になるそうです。 聴覚障害者全体に占める遺伝性難聴者の割合 遺伝性難聴者のうち.聴覚障害者は何人いるのか？ 2006年の第2回全国障害者標本調査によると.中国の聴覚・言語障害者は2780万人以上.そのうち単純聴力障害者は204万人で.全障害者の中で最も多くなっています。 新生児1000人に対し.聴覚障害児（先天性難聴）は1～3人で.その65％が遺伝的に聴覚障害者であり.この割合は聴覚障害遺伝子の発見が進むにつれて増加しています。 上記の数字から.遺伝性難聴が先天性難聴の主な原因であることは容易に想像がつきます。 実際.先天性難聴や後発性難聴の大部分は遺伝性であり.多くの薬物性難聴や.ある意味では加齢性難聴もそうである。 中国人に多い遺伝性難聴の遺伝子は何ですか？ 1.高度・重度難聴の原因となるGJB2遺伝子：難聴者の最大21.01％がこの遺伝子の変異により難聴となる。 2.大前庭管症候群の原因となるSLC26A4遺伝子（PDS遺伝子）：聴覚障害者の15％以上に認められる。 3.アミノグリコシド系抗生物質による難聴と関連する遺伝子：mtDNAA1555G変異.C1494T変異：聴覚障害者の3.43％.1.03％に保有されている。 有効な薬物療法はありません。 補聴器や人工内耳が有効な治療法です。 V. 遺伝性難聴の検出に意義はあるのか？ もちろん.ありますよ。 すでに聴覚障害児を持つ家族が.もう一人子供を持つときに出生前診断を受け.同じ聴覚障害児を持つ子供が生まれるという悲劇が二度と起こらないように導くことができるのです。