家族性乳がんとは.その名の通り家族に乳がんの病歴があることで.1990年にキングは.乳がん患者の約20～25％の親族に乳がん患者がいることを発見し.これを家族性乳がんと定義した。 つまり.家族の中で血縁関係のある2人が乳がんになった場合.家族性乳がんと呼ばれます。 遺伝的素因が明らかな乳がんを遺伝性乳がんと呼びます。 遺伝性乳がんは.乳がん全体の5～10％を占めると言われています。 遺伝性乳がんの多くは家族内で発生する家族性乳がんですが.ごく一部の遺伝性乳がんは疫学的分布が散発的であり.家族歴は認められません。 これは.乳がんに関連する変異遺伝子を.乳がんの表現型を発症できない男性家系が持っているためと思われます。 遺伝性乳がんの多くは.BRCA-1およびBRCA-2と関連しています。 現在.乳がんになりやすい遺伝子として.BRCA-1.BRCA-2に加え.p53.PTENが知られています。 これらの遺伝子に変異がある乳がんは.すべて遺伝性乳がんに分類されます。 国内外の研究により.中国ではBRCA1遺伝子と家族性乳がんや早期発症乳がんに相関があることが分かっており.高リスク群でのBRCA1遺伝子変異の検査は.乳がん発症リスクの評価に有用であると考えられます。 現在までに.1500以上のBRCA1遺伝子の生殖細胞変異や多型が報告されています。 研究により.中国人女性における家族性BRCA1生殖細胞変異の発生率は約8％～10％であり.BRCA1遺伝子の生殖細胞変異を持つ女性の乳がんリスクは60％～80％で.一般集団のリスクの約10倍であることが確認されています。 乳がんの家族歴のある患者さんとその正常な女性について.BRCA1遺伝子の生殖細胞変異を検査することで.BRCA1遺伝子変異を有する正常な女性を発見し.BRCA1遺伝子変異を有するリスクの高い方を注意深くフォローアップ・モニタリングすることにより.乳がんの早期発見.診断.治療に貢献し.より良い治療効果を得ることができます。