先日.当科にお父様が連れてこられた患者さんがいらっしゃいました。 彼はまだ16歳でしたが.遺伝的な関連性のあるリーベル黒内障と診断されたため.生まれてから一度も何も見たことがありませんでした。 網膜にびまん性の変性が起こり.これは元に戻りません。 一般的に視力は非常に悪く.失明する人もいます。 有効な治療法はありません。 しかし.この家族の場合.生後8カ月になる子どもの弟が.すでにレーバー黒霞病と診断されていたのです。 一家にとっては青天の霹靂だった。 両親はもう一人健康な子供が生まれることを望んでいたが.結局はもう一人.この病気の子供が生まれてしまったのだ。 黄斑変性症の家系も最近調査した。 母親は目が悪く.7人の子供を産んだが.そのうち1人だけが正常で.他の6人は異常で.その子孫の多くも異常であった。 こうならないためには.具体的にどうしたらいいのでしょうか？ 家族に眼科の遺伝病が見つかった場合.実は眼科の遺伝病だけでなく.他の遺伝病もあるのです。 遺伝性疾患の研究を行っている病院で.遺伝子検査などの関連検査を受けるとよいでしょう。 一番重要なのは.妊娠18週頃に病院に行って遺伝子検査や染色体検査を受け.異常な遺伝子や染色体が見つかれば.妊娠を中止することができることです。 妊娠している子供が正常であれば.妊娠を継続し.健康な子供を出産することができます。 家族の健康と生殖のため.そして家族の幸福のために.健康な子供を産むための関連検査を受けることが重要なのです。