ALD.adrenoleukodystrophyは.主に副腎と脳の白質が関与する脂質代謝のX連鎖劣性障害で.進行性の脳機能障害と副腎皮質機能不全を主症状とする疾患である。 患者はペルオキシソームタンパク質をコードする異常遺伝子を持つことで発症し.脳.神経.副腎の障害を引き起こす可能性があります。 3〜12歳の男児に多く.時に成人にも発症する。 本疾患は.脂質代謝異常を伴う遺伝性代謝異常症であり.通常.小児期に発症し.極めて予後不良の疾患です。 主な症状は.進行性の運動障害.視覚障害.精神遅滞.精神障害です。 乳児期後期型では歩行不安定.運動失調.麻痺.言語障害.進行性精神遅滞を呈することが多く.若年期および成人期では精神疾患を初発症状とすることが多い。 神経症状が出た場合.数年以内に死亡することもあります。 ALDは稀な疾患であり.診断が難しく.診断の確定には病歴.身体検査.関連する臨床検査および遺伝子検査に依存しています。 ALDの発症メカニズムのひとつは.細胞内のペルオキシソームの遺伝子異常で.脳や副腎組織に多量に存在する超長鎖脂肪酸の代謝障害が起こり.脳の白質が失われることである。 したがって.長鎖脂肪酸を含む食品は避け.玉ねぎ.カリフラワー.大根.冬瓜.昆布.海苔.しいたけ.サンザシ.大豆製品などの不飽和脂肪酸を含む食品をできるだけ摂取することが必要です。