ダウン症スクリーニングでは、一般的に妊婦が早朝空腹時に病院へ行き採血を受けることが推奨されており、最終月経日、妊娠週数、妊婦の体重、過去の超音波検査の結果も提出する必要がある。 ダウン症スクリーニングとは、ダウン症のスクリーニング方法の一つで、一般的には妊婦の血液を検査し、血清学的指標によって胎児が染色体異常を持っている確率を調べるものである。 ダウン症スクリーニングは通常、妊娠14週目から20週目頃に行われ、妊婦の前回の超音波検査、最終月経、妊娠週数、先天性異常発生の危険因子を算出するための体重と年齢が必要となる。 もし妊婦の月経が不正確であれば、リスクレベルを総合的に分析するために超音波検査も必要となる。 スクリーニングの結果、リスクが低いだけであれば、それ以上の検査は必要ないが、スクリーニングの結果、重大なリスクがある、あるいはハイリスクな状況であることが判明した場合には、次のステップである非侵襲的DNA検査または羊水穿刺検査が必要となる。 ダウン症はあくまでリスク検査であり、診断ツールではないため、病気の確率を表すことができるだけで、最終的な診断として使用することはできません。