男性不妊の原因は.全身疾患.栄養失調.内分泌障害.精子輸送の解剖学的障害.感染症.環境毒素などであることが多い。 また.約11％の患者さんが原因不明とされています。 これを特発性不妊症といいます。 最も一般的な症状は.無精子症と乏精子症です。 分子生物学の研究により.特発性男性不妊症は遺伝的要因.特に性染色体上の遺伝的要因に関連していることが明らかになっています。 DNAの塩基配列の順序に変化や欠落があるものを遺伝子異常と呼びます。 遺伝子の欠損には.遺伝子全体の欠損と点欠損がある。 遺伝子の欠陥は.優性遺伝する場合と劣性遺伝する場合があります。 異なるエクソンが存在することもあります。 Exonに欠陥があると.コードされているタンパク質が変化し.Phenotypeが大きく変化する。 イントロンに欠陥がある場合.より微細なものですが.生成されるタンパク質の量に影響を与え.その結果.出発点となるDNAタンパク質を合成する能力を低下させる可能性があります。