ブルーラバーブレブ母斑症候群（BRBNS）は.1860年にGascoyensが初めて報告し.1958年にBeanがさらに記述してBRBNSと名付けた.発症率わずか1：14,000の希少疾患であり.Bean症候群という名称の由来となっています。 現在.世界で約250例の報告があり.その多くは思春期に発症し.成人や低年齢の子どもでの発症は稀です。 では.この病気はどのようにスクリーニングするのでしょうか？ 本疾患は.通常.皮膚や消化管に多発する血管腫で特徴づけられる。 色は青または紫で.通常直径1～2cm.数は数個から数百個に及び.主に体幹や四肢に発生し.生後まもなくほぼ全ての患者に見られ.年齢とともに大きくなっていきます。 消化管血管腫は小腸に最も多く.次いで結腸.胃の順で発生します。 また.血管腫は.鼻咽頭.腹部.腸間膜.肝臓.肺.陰茎頭部.眼球.中枢神経系に発生することがあります。 初期には.皮膚血管腫のみで他の症状がない場合もあります。 後期には血管腫が大きくなり.出血や圧迫.通常は消化管からの急性・慢性出血.喀血や血尿.腹痛などの非定型症状など.関与する臓器に関連した症状を起こすこともあります。 腫瘍の数や大きさは年齢とともに増加し.自然に縮小することはありません。