子どもの睾丸が片方だけ大きく.もう片方だけ小さいことがあり.脊髄空洞症.片方の睾丸と精巣上体の炎症.ヘルニアなどの有無を除外するため.また精巣形成不全を除外するために.さらに詳しい検査が必要です。 1.遺伝的要因：ほとんどの先天性精巣形成不全は遺伝的要因.すなわち染色体異常によって起こります。 染色体異常の代表的な症状にクローン症候群と呼ばれるものがあり.発症率は高い。 また.性腺機能低下ホルモンの異常によって精巣の発育に異常をきたすカマン症候群というタイプもあります。 2.疾患因子：後天性精巣形成不全とは.患者の染色体は正常ですが.胎児期.小児期.幼児期にさまざまな病原因子の影響を受けて.精巣の発育が異常になることをいいます。 例えば.おたふくかぜに罹患した場合.おたふくかぜが睾丸に影響を及ぼし.ウイルス性睾丸炎を引き起こすため.睾丸の発育に異常をきたすことがあります。 3.精巣の不完全下降：通常.精巣は胎児の腹腔内で発育し.最後の3ヵ月で徐々に陰嚢内に下降します。 睾丸が陰嚢内に正常に移動しない場合.睾丸の不完全下降と呼ばれ.陰睾としても知られています。 小児外科ではよくみられる疾患です。 未熟児の約30％.正期産児の約3％にみられます。 片側性で.左側よりも右側に多くみられます。 出生時に下降しなかった睾丸が数カ月以内に陰嚢に自力で下降することもあり.150人に1人の割合で陰嚢に下降しない赤ちゃんがいます。