大前庭水管症候群とは？ Valvassoriら[13]は1978年に大前庭水管症候群（LVAS）を初めて報告し.以下の診断基準を提案した：前庭水管の直径は外開口と共通ペディクルの間の中間点で測定し.前庭水管の直径は通常0.4～1.0mmであり.1.5mm以上の場合に拡大と見なされた。 前庭水管は1.5mmを超えると肥大していると考えられる。 大前庭水道管（LVA）は側頭骨の先天異常で.蝸牛.半月体.前庭奇形（蝸牛低形成.蝸牛未発達.不完全蝸牛分離など）を伴うことがあります。 前庭大管は内耳の一般的な先天奇形の一つで.常染色体劣性非特異性難聴（NSHL）であり.先天性難聴の約1-8%を引き起こすSLC26A4遺伝子の変異[21-23]と密接に関連しています[24]。 SLC26A4遺伝子は7q31に位置し.Pendred症候群の原因となるPDS遺伝子と同じ領域にあるが[25].DFNB4難聴には側頭骨奇形があり.甲状腺異常との関連はない。 エクソン20を除く全てのエクソンに変異部位がある。 変異には.ミスセンス変異.ナンセンス変異.スプライスサイト.シフト変異.大きなセグメントでの塩基欠失などがあるが.そのほとんどがミスセンス変異であり.切断されたタンパク質をもたらす可能性がある。 難聴のメカニズムは.前庭水道の異常な拡大により内リンパ循環のバランスが崩れ.内リンパ嚢の高浸透圧液が蝸牛に逆流し.聴神経上皮に障害を与え.神経原性難聴となるものと思われる。 特徴：変動性難聴（オンとオフがあるが.全般的に悪化する傾向がある）.聴覚は感音難聴として現れる.または低周波数での空気-骨伝導の低下が見られる.画像（CTまたはMRI）は大きな前庭水道を示唆.遺伝子検査ではPDS遺伝子に変異がある可能性があります 治療：早期の軽度の難聴は経過を観察し.頭部の外傷など頭蓋内圧を瞬間的に上昇させるような行為を避けるように注意します 短期間での突発性難聴の場合.突発性難聴の治療（ホルモン剤.微小循環の改善.神経の栄養補給など）が適応となる場合があります。 重度の難聴の場合.補聴器が検討されることがあります 補聴器が効果的でない場合や満足できない場合は.人工内耳の埋め込みが検討されることがあります。