進行性半側顔面萎縮症は.ロンバーグ病とも呼ばれ.顔の片側に限局した皮膚.皮下組織.または骨や軟骨組織の進行性萎縮を特徴とする比較的稀な疾患です。 1825年にParryが初めて報告し.1846年にRombergがその典型的な特徴を詳細に記述したことからRombergと呼ばれ.1871年にEnlenburgがProgressive facial hemiatrophy（PFHA）という名前を初めて紹介した。 典型的な半顔面萎縮症は.通常20歳前に発症し.ゆっくりと進行していきます。 病気が進行すると.色素沈着部から始まり.徐々に顔面半分に萎縮が広がり.通常は顔の正中線で健常側と明確な境界を形成するようになります。 重症の場合は.対側の顔面.頭蓋骨.頸部.上肢にまで広がることもあります。 男女間に有意差はなく.左右の発生率はほぼ同じである。 発症と活動のピークは初発症状から2.5-10年以内であり.通常2-3年続いた後.比較的静穏化する。 原因は不明です。 典型的な患者さんでは.患側の軟部組織の萎縮と骨の形成不全が様々な程度で認められ.皮下組織と結合組織が最も顕著である。 患側の皮膚は乾燥し.かさつき.強皮症に似た局所の色素沈着が見られます。 患側の鼻と上唇の発育が悪く.口角が患側に傾いています。 若年性発症の場合.頭蓋顔面骨格が未熟で.骨格の発達障害.歯の萌出遅延.骨端の萎縮があり.患側上顎頬の重度の陥没.上顎の縦断低形成による咬合面の傾斜.患側の開口などが顕著で.より深刻な変形に至ることがあります。 下顎骨低形成は.患側の下顎骨の陥没と患側への顎の傾きを生じさせることがあります。 発症が成人期であれば.顔面骨格はかなり発達しており.骨格の変形は目立たず.主に軟部組織の萎縮という形で現れます。 病歴と照らし合わせて診断するのは容易である。 本疾患は.限局性強皮症.第一・第二鰓弓症候群.進行性脂肪異栄養症との鑑別が必要である。 限局性強皮症は.点状.斑状または帯状の硬化性病変で.まれに顔面のみに発生することがあります。 最も確実な鑑別診断は病理検査で.皮膚付属器や皮下組織の微小な萎縮.コラーゲン繊維の肥厚と硬化.血管の閉塞が認められる。 第一・第二鰓弓症候群は.先天性の片側または両側の顔面組織低形成で.しばしば顔面裂や耳介の変形を伴うことがあります。 進行性リポジストロフィーは.硬組織や皮膚粘膜の萎縮を伴わない全身性の疾患で.通常.両側性に分布する。 病因は不明であり.病因論的に治療する方法はない。 保存的治療はできませんが.鍼治療.シーラント.理学療法.抗炎症療法.免疫療法.マルチビタミン療法などを行うことで緩和が期待できます。 現在.国内外のPHFAに対する主な治療法は手術であり.患者の変形に応じて正常側との対称性を目指し.患側の形状や機能を再建することが治療の目的である。 骨格の変形は明らかではないが.軟部組織の萎縮や陥没が主である患者には.組織移植により変形を埋めて修復する。頭蓋顔面骨格形成不全もある患者には.まず顔面の骨格足場を再構築し.その上でさらに軟部組織の修復を完了する必要がある。 多くの学者は.病気の進行が止まった後が手術の最適なタイミングだと考えています。 顔面の骨格足場の再構築。 一般的に.顔面骨格を再建することで.顔の形が大きく改善されます。 その上で軟部組織の修復を同時または2段階目に行うことで.より良い結果を得ることができます。 顔面軟組織充填：1.自家遊離脂肪粒子注入充填.2.血管付き自家組織移植または遊離皮膚フラップ移植.3.唇修復。