わー」という声とともに.張さんの子供が生まれ.家族は幸せに包まれた。 しかし.張さんは.赤ん坊が泣くと唇や手足の指が紫色や黒色になること.呼吸が荒く.母乳の量が少なく.体重が増えないことに気づいたのです。 家族は慌てて子どもを病院に連れて行き.検査をしたところ.子どもは先天性の重い複雑な心臓病であることが判明しました。 先天性心疾患の原因 先天性心疾患は.胎生期の胎児が心血管系の発達異常により発症する心血管系の奇形で.乳幼児に最も多い心臓病です。新生児の 0.8% がこの病気にかかります。乳幼児の先天性心疾患の原因はまだ不明ですが.主に遺伝要因と環境要因.およびそれらの相互作用によるものです。単一遺伝子・染色体異常.子宮内感染.放射線被ばくなどです , 妊娠初期に薬物使用歴（抗がん剤.抗てんかん剤など）.代謝異常（糖尿病など）.アルコールや薬物の乱用があること。 循環器内科の急速な発展により.一般的な先天性心疾患の多くが正確に診断され.適切な治療が受けられるようになり.死亡率も大幅に減少しました。 先天性心疾患が自然に治癒することは不可能ではありませんが.その可能性は比較的低く.小さな心室中隔欠損症の患者さんでは2歳までに自然治癒する可能性もありますが.それでも大半の患者さんは外科的治療が必要です。 主な臨床症状は.心不全と形成不全である。 診断は症状.徴候.心電図.X線.心エコー図によって行われ.血行動態の変化.病変の範囲.程度を推定して治療方針を決定することができます。 複合奇形や複雑な前庭部疾患の場合.心臓カテーテル検査や心血管画像診断を組み合わせて.異常病変の程度や種類.広がりを把握し.確定診断や治療計画を立てることができます。 先天性心疾患を持つ胎児の出生前診断が可能 出生前のスクリーニング検査により.胎生期に先天性心疾患を持つ胎児の85%以上を発見でき.心エコー検査により胎児の心臓の状態を予測できるため.一部の複雑な心奇形を持つ胎児の出生を防ぐことも可能です。 妊娠14週から20週の間に.定期的に産科超音波検査を行い.胎児の心臓の初期スクリーニングを行うというものです。 問題が確認されると.次に胎児は心エコー検査にかけられますが.通常18～28週が胎児心エコー検査に最適な時期です。 心臓病の既往症が家族にある場合.産科医が胎児の不整脈を聴いた場合.高齢で妊娠した場合などは.胎児心エコー検査を実施する必要があります。 心エコーによる診断は.早発性心疾患のスクリーニングに有効であり.診断には通常数分しかかからず.胎児に影響を与えることもない。