幼い明明は5歳ですが.幼稚園に通っておらず.母親はあちこちに連れて行き.医療機関を受診しています。医師は明明を「てんかん」だと言い.家族は真剣に2年間抗てんかん薬を飲ませましたが.「てんかん」の症状は一向に改善されません。浙江大学医学院第二付属病院小児神経科 蕭建軍 明明は生まれつき大小の薄茶色の斑点があり.大きいのは「あざ」.小さいのは「そばかす」のようで.その斑点は祖母と父親から受け継いだと聞きましたが.祖母と父親も体に多くの「こぶ」があったそうです。彼らもまた.体にたくさんの「こぶ」があったそうです。ミンミンはどんな病気なんだろう？不安な気持ちで.母親は明明を浙江省第二医院の小児科病棟に連れて行った。 医師や看護師が調べたところ.明明くんはとても賢い男の子で.笑うこと.踊ること.歌を聴くことが好きで.よく母親の携帯電話の電源を入れてはいい曲を流し.一度は人気の「小苹果」を流しながら自作のダンスを踊っている姿も見られたという。みんな明明が好きなんです。 しかし.明明の純粋な笑顔は.母親の悲しい曇りを払拭することはできなかった。明明が生まれてからというもの.彼女は体のあちこちに奇妙な斑点を見つけ.いつも心に石を投げつけられているような気がしていた。彼女は.明明があまりにもビクビクと活動的で.寝ても寝てもお行儀が悪く.いつもしばらく踊り続けて.寝る前になだめなければならず.少し「つま先立ち」になって歩いていると感じていたのである。地方で商売をしている両親は.明明を地元の小児科病院に連れて行き.医師は明明が「てんかん」にかかっているかもしれないと言い.抗てんかん薬を投与した。しかし.薬を飲み始めて2年経っても.ミンミンは寝ることについては「自己責任」だった。母親はいろいろと問い合わせた結果.浙江医学第二病院の小児神経科の専門医が良いということを知り.家に帰り診察を受けることにしました。 慎重に病歴を問診した結果.医師は明明が何度か脳波検査を受けたことがあり.いずれも正常であったことがわかった。また.母親は.明明が寝る前に手を振る以外は.痙攣も固まることもなかったことを丁寧に思い出していた。入院中の身体検査では.明の脇の下と体幹に大きさと深さの異なる数十個の「ミルクコーヒー斑」があり.最大のものは約15＊40mm.X線検査では両足が非対称で5mmの差があり.眼科の診察では虹彩に小さなオレンジがかった黄色の丸い粒子が確認されました。しかし.頭蓋MRI検査と24時間ダイナミック脳波検査は正常であった。最終的に医師は明を神経線維腫症I型と診断し.さらに遺伝子検査で明らかにする必要があった。神経線維腫症の患者さんの中には.発作を起こす人もいますが.明さんの症状と検査結果から.この子は「てんかん」ではなく.抗てんかん薬を飲み続ける必要はないことが証明されました。診断がついたことで.母親はリラックスし.遺伝子検査やその後の経過観察に協力する態勢が整った。 母親のリラックスした雰囲気が明明に伝わったのか.明明はすんなりと眠りにつくことができた。ようやく「てんかん」のレッテルがはがれ.明明は嬉々として幼稚園に通うようになった。 ミルクコーヒー斑」は.コーヒーにミルクを混ぜたような色で.薄茶色.茶色っぽい.濃い茶色の斑点ができる。形は円形.楕円形.不定形で.皮膚の表面から突出しておらず.周囲の皮膚とはっきり区別されます。ミルクコーヒースポットは.神経皮膚症候群の症状の一つです。 神経皮膚症候群は.神経.皮膚.眼球の異常がしばしば現れる先天性疾患群である。神経線維腫症.結節性硬化症.脳顔面血管腫症の3種類が一般的です。小児期の神経線維腫症の多くはI型です。神経線維腫症I型は常染色体優性遺伝する稀な遺伝病で.主に皮膚のミルクコーヒー斑と末梢神経の多発性神経線維腫が特徴です。 皮膚の様子 ミルクカフェオレ斑は.ほとんどの症例で出生時に認められ.体幹部に出現する傾向があります。皮膚線維腫や線維腫は乳幼児期には目立たないことが多く.小児期に発症し.思春期以降に増加することがあります。線維腫は主に体幹部にできますが.顔面や四肢に現れることもあります。色は主にピンク色で.数はまちまち.大きさはゴマ.緑豆から柑橘類で.触ると柔らかいです。 眼：眼科の細隙灯検査で.虹彩に小さな丸い橙黄色の結節を認めることがあります。この結節は不整形結節と呼ばれ.リッシュ結節とも呼ばれ.年齢とともに増加することがあり.神経線維腫症I型に特有のものです。 骨：先天性の骨形成異常.長骨の骨軟化症.背骨の湾曲.偽関節形成があり.脊椎の側彎.突出.後彎も認めます。 その他 神経線維腫症では.発作を起こすことがあります。神経線維腫が拡大すると.それに対応した圧迫症状が起こり.外見に影響が出ることがあります。 ミルクスポット1個は人体に悪影響を与えない「あざ」かもしれませんが.ミルクスポットの数が多く.徐々に大きくなる場合は.「神経線維腫症」の存在に注意する必要があります。親御さんがお子さんに「乳斑」を見つけた場合は.早めに病院に行って検査することをお勧めします。