副腎皮質過形成症は遺伝性で、ホルモン合成における酵素の欠陥によって引き起こされ、その結果、副腎皮質ステロイドの合成が異常になる。
関連する研究から、副腎皮質過形成は常染色体劣性遺伝することが示されており、この疾患の発生は遺伝に関係している。 また、副腎はコレステロールを原料として、グルココルチコイド、生理食塩水コルチコステロイド、アンドロゲン、エストロゲン、プロゲスチンなどの性ホルモンの3種類のホルモンを合成する。
したがって、ホルモン合成の過程では、プロセスのさまざまな部分で酵素の欠陥の存在は、ACTHの下垂体前葉分泌が増加し、過成長後に副腎皮質の刺激を引き起こし、その後、副腎皮質の過形成によって引き起こされるように、負のフィードバックの排除、ホルモンの上記3種類のコルチゾールレベルの低下につながる。 一般的な症状としては、女児では偽性両性具有、男児では偽性思春期早発症がある。
副腎皮質機能亢進症が発見された場合は、速やかに病院を受診し、医師と協力して積極的な治療を行う必要があります。