もやもや病は.両側の内頚動脈末端部とその大分枝の進行性の狭窄または閉塞を特徴とする閉塞性疾患で.頭蓋底に異常な新生血管網が形成される疾患群である。 脳血管造影検査で.毛細血管の異常な増殖により脳の底部に網目状の影がかすかに見え.タバコの煙に似ていることから.「スモーク」と呼ばれています。 臨床症状は主に出血と虚血の2つに分けられ.5歳から40歳の間で二峰性の分布が見られます。 この病気の本質は.脳底部の動脈幹の閉塞と代償的な血管増殖である。
疾病の説明
脳底部異常血管網とも呼ばれるくすぶり病は.内頸動脈のサイフォン部や前大脳動脈.中大脳動脈の起始部が狭窄または閉塞し.脳底部に異常な小血管網が存在することを特徴とする脳血管疾患群である。 脳血管撮影では.小さな血管が密集している様子が多く見られ.喫煙時に吐き出される煙に似ていることから.燻蒸病と呼ばれています。
この病気は.1955年に日本で清水と竹内によって初めて報告され.1966年に鈴木によって命名された。 中国や日本.そして白人.黒人.コーカサスでも発見されている。 文献によると.中国人と日本人が一番多いようです。
症状・徴候
くすぶり病の発症は小児や青年に多く.脳血栓や脳出血.クモ膜下出血などの脳卒中が現れることが多い。 患者さんは.程度の差こそあれ.左右の片麻痺や連続した麻痺を呈し.失語症.水への窒息.嚥下障害.精神遅滞.認知症.発作.頭痛.一過性虚血発作を伴うことがあります。
梗塞や出血性変化は.通常.頭部のCTスキャンで確認することができます。 梗塞は多発性で.前頭葉.側頭葉.頭頂葉.後頭葉.基底核領域.視床に多く.前頭葉の萎縮は半数に認められます。 出血は.葉状出血.基底核出血.クモ膜下出血のいずれかであり.一方.高
血圧による出血の大部分は大脳基底核である。 また.脳出血の患者さんでは.梗塞や萎縮が見られることもあります。
脳血管撮影では.内頚動脈の起始部.前大脳動脈.中大脳動脈の狭窄や非検出.大脳基底核にタバコの煙のような多数の微小血管の集積が見られることがあります。 また.脳内には側副血行路の代償枝が見られることもある。 病気が進行すると.代償性吻合枝の数は徐々に減少するか.狭くなる。
病気の病因
なお.喫煙病と喫煙は関係ありません。 学者によっては.個々の家系の母子や兄弟姉妹が同じような病気になることがあり.これは先天性の要因が関係していると考えられています。 しかし.臨床的.病理学的.免疫学的.検査学的研究に基づいて.ほとんどの学者は.これは後年発症する閉塞性脳血管疾患群で.アレルギー性脳血管炎と関連しているかもしれないと考えている
4種類の臨床症状
発症年齢は10歳以下がほとんどで.平均すると4.5歳程度です。 日本では女子に多く.中国では性差は報告されていません。 特発性では.通常.突然発症し.主な症状は.再発性の一過性虚血発作（TIA）.運動感覚障害（一過性または交替性の片麻痺）.てんかん発作（ほとんどが部分発作で.片麻痺（HHE）が続くこともある）.頭痛.脳梗塞.精神障害などです。 頭痛は5歳以降に始まる。 精神遅滞は65%にみられ.主に5年以上経過した方に多くみられます。
TIA型は平均5.5歳と発症が遅く予後が良いが.てんかん型や梗塞型は平均1.5歳から2歳と発症が遅く予後が悪くなる。
TIA型：最も多い病型で.特発性燻蒸の約7割を占める。 臨床的特徴は.再発性の一過性の麻痺や脱力感.多くは片麻痺.左右交互の片麻痺や両麻痺である。 発作の後.運動機能は完全に回復します。 経過はほとんど良性で.自然寛解または発作が完全に停止する傾向があります。 片麻痺エピソード.頭痛.片頭痛を伴うケースは非常に少ないです。 まれに.一過性の感覚障害.不随意運動.精神遅滞が見られることがあります。
2.梗塞型：急性期の脳梗塞で.永久麻痺.失語症.視覚障害.精神遅滞を生じるもの。
3.てんかん型：脳波にてんかん様放電を伴う頻回発作.部分発作.持続性てんかん。
4.出血型：クモ膜下出血や脳実質出血で.高齢者や成人の症例に見られる。
上記の臨床的類型のうち.後者の3つのタイプを総称して「非TIA型」と呼び.経過が複雑かつ変動的で予後不良であり.てんかん＋梗塞型.てんかん＋TIA型など.混合型になりやすい傾向があります。 単純発作の場合.必ずしも予後が悪いわけではありません。 型に関係なく.4歳以前に発症したものは予後が悪いとされています。 また.側副血行路の代償作用によって臨床症状とその重症度が決定される。 十分な脳循環が保たれていれば.臨床症状はなく.一過性のTIA発作や頭痛で済むこともある。 脳灌流が保たれないと.症状が重くなり.脳に大きなダメージを与える。
診断テスト
病歴 髄膜炎.レプトスピラ症.頭蓋内感染.外傷.放射線治療の既往.四肢麻痺.失語症.てんかん.激しい頭痛.失神.意識障害の有無について質問する。 病気の発症と持続時間に注意する。
2.身体検査 眼底水腫.四肢麻痺.失語症.髄膜刺激症状などの徴候がないか。
3.検査項目：梅毒.レプトスピラ症の免疫反応.血清・脳脊髄液の血沈など.原因解明のための検査。
4.腰椎穿刺 二次性くも膜下出血の場合.血性脳脊髄液が見られる。
5.脳血管撮影 内頚動脈の上サイフォンと前・中大脳動脈の起始部の狭窄.脳底部のスモーキーな異常血管網.側副血行路の広範な形成を見る。 脳動脈硬化性脳梗塞や動静脈奇形との鑑別が必要であり.最も重要な検査である。
6.CTスキャン 二次性脳梗塞では.血管の分布に一致した低密度領域が見られることがある。 クモ膜下出血の場合.密度の増加や血腫形成が見られることがあります。
治療方法
燻蒸病は原因が不明なため.国内外を問わず理想的な治療法はありません。 内服治療は血管拡張剤と抗菌剤による対症療法ですが.満足のいく結果は得られていません。 治療の中心は手術で.1961年に日本人がくす玉を発見して以来.十数種類の手術法が開発されたが.その中心は外頸動脈を頭蓋骨に迂回させる方法である。 現在.くすぶりに対する主な治療法は.表在性側頭動脈-中大脳動脈直接吻合術と間接的EDAS吻合術である。
薬の安全性
1.麻痺した四肢の安静と機能的運動に留意する。
2.栄養を強化し.タンパク質やビタミンを多く含む食事を与える。
3.くも膜下出血がある場合は.患者を動かさず.咳.くしゃみ.排便のための息止めなど.胸腹腔内の圧力を高めるような行為は避ける。
4.洪水防止.ネズミの駆除.水源の汚染を防ぐための家禽の飼育.飲料水の消毒を行う。
5.レプトスピラ症を避けるため.生水を飲まず.感染した水で遊んだり入浴したりしないよう.子供たちに教育する。
誤診の理由
レプトスピラ症は.臨床現場において見逃されやすく.誤診されやすい疾患である。 多くの患者は.臨床症状の発現から診断までにかなりの期間を要し.平均2年半を要するとされている。 ほとんどの患者さんは単純な症状で診断され.脳炎.ミトコンドリア骨髄脳症.灰白質異所性などと誤診されることが少なくありません。 くすぶり病の患者さんが過小診断されたり.誤診されたりする理由はいくつかあります。
1.燻蒸病の臨床症状は複雑で変化しやすい
スモッグの症状には.慢性の手足のしびれや脱力感.片方の手足の麻痺など.血管疾患と考えやすいものもありますが.目のかすみや頭痛.めまい.慢性の意識障害.手足のしびれ.精神遅滞など.血管病変と直接関連づけることが困難なものもあります。したがって.臨床家がスモッグについて十分な知識を持たず.患者に対して脳動脈病変に関する対応検査.例えば経頭蓋超音波検査などを行わない場合は.脳動脈病変の可能性は低くなります。 ドップラー超音波（TCD）.磁気共鳴血管撮影（MRA）.デジタルサブトラクション血管撮影（DSA）などは.診断の見落としにつながる可能性があります。
2.頭部のCTやMRIは必ずしも異常な変化を示すとは限らない
頭のCTやMRIに異常がなければ問題ないと勘違いしている患者さんや医師も多いのですが.くす玉の診断ではそうではありません。 くすぶり病で最も早い病変は脳底部の動脈輪に発生し.動脈は短期間で狭窄から閉塞へと進行するのではなく.通常は数年から数十年の相当な時間をかけて狭窄から閉塞へと進行する。 T2位相で見る.頭蓋底の大動脈の血管の疎密や.脳底部の血管流増加の空洞影は.経験の浅い臨床医や観察力のない臨床医には見逃されがちである。 患者の頭蓋CT検査や頭蓋MRI検査を繰り返し行っている医師がいるが.脳動脈を一度も検査していないため.スモッグの症状が軽い患者が長い間診断されずにいるのだ。
3.脳MRIの変化で.他の疾患と混同しやすい患者さんがいます。
くすぶり病の患者さんでは.頭蓋底の動脈が徐々に閉塞するため.頭蓋内および頭蓋外.皮質の広範な側副枝が形成され.大脳動脈の血液供給範囲が変化するため.患者さんによっては脳梗塞の病巣が脳動脈の分布と一致せず.脳炎やミトコンドリア筋脳症と容易に混同されることがあるそうです。 また.このような患者さんは.頭蓋MRIを何度も受けているにもかかわらず.脳動脈を検査していない傾向があります。
4.成人の虚血症状は.脳動脈硬化症や脳血栓症などのレッテルを貼られやすく.脳梗塞の原因を追求することができない。
子どもに脳卒中が起こると.その原因を考えがちですが.大人の虚血性脳卒中では.脳動脈硬化症が血栓症を起こしたと結論づけ.原因を探さないので.大人のくすぶり病が多く見落とされます。