常染色体劣性遺伝は単発性の遺伝病で.形質が発現するためには2つの遺伝子が同時に存在する必要があり.そのため劣性遺伝と呼ばれています。 フェニルケトン尿症.ピルビン酸キナーゼ欠損症.肝肥大症.グリコーゲン貯蔵症.ヘモグロビン欠損症.鎌状赤血球症.ガラクトース血症.アルビニズムなど.ほとんどの遺伝性代謝異常は常染色体劣性であり.病気の原因遺伝子を保有する健康な両親によって特徴づけられている。 彼らはヘテロ接合体であり.子孫にこの病気を発症する確率は同じである。 血縁関係のある結婚では発症率が非常に高くなります。 常染色体劣性遺伝とは.原因遺伝子が常染色体上の劣性遺伝子の対であり.一方の劣性遺伝子のみを持つ個体は症状を示さないが.原因遺伝子の保因者であることを意味します。 出生前のスクリーニングやカウンセリング.出生前スクリーニングは.疾患を持つ子どもの数を減らすのに効果的です。 出生前スクリーニングは.主に良い治療法がない疾患について.疾患を持つ子どもの出生を防ぐことを目的としています。