概要
多発性消化管ポリープ症候群とは、消化管に多発するポリープ（若年型過誤腫または炎症性ポリープ）、外胚葉異常、激しい間欠性下痢、腹痛、手足のしびれやしびれなどの消化器症状や神経症状を有する中高年に発症する症候群群を指す。 発症年齢は30～86歳で、男女比は1.5：1と男性に多い。
病因
病因は不明である。 遺伝的要因は見つかっておらず、小腸の遅延性免疫反応の欠如が関係しているのではないかと考えられている。 病理学的には消化管に顕著な粘膜炎症反応がみられ、特に胃と小腸に顕著である。 ポリープは十二指腸で最も多く、回腸末端部ではより多くみられ、直径は数mmから3cmと幅広い。
症状
臨床症状は下痢が最も顕著で、腹部不快感、食欲不振、吐き気、嘔吐および腹痛を伴うことがある。 下痢は希薄な水様便で、1日5～7回、血便または脂肪便、吸収不良症候群を伴うこともある。 外胚葉の異常は、通常、胃腸症状の数週間から数ヵ月前に現れ、指（足指）の爪の色の変化で現れ、爪の色は褐色、白色、黄色、または黒色である。爪の表面は鱗状、しわ状、またはへら状であり、萎縮および菲薄化、分裂、ゆるみ、および剥離がみられることがある。 皮膚は色素沈着し、直径数ミリから10ミリの褐色斑がみられる。 神経学的症状としては、手足のしびれやしびれ、味覚や嗅覚の喪失や消失、てんかん様発作や失神がみられることもある。 さらに、かなりの割合の患者が吸収不良症候群、蛋白喪失性腸症を発症するため、栄養不良、低蛋白血症、ビタミン欠乏、むくみ、貧血などの臨床症状を呈する。 一般的な合併症として、消化管出血、感染症、腸重積、がんおよび血栓症が挙げられる。
検査
1.症状
消化器症状および外胚葉異常の症状（主に下痢と腹痛）。
2.X線バリウム消化管撮影
多発性ポリープ像を検出する。
3.胃内視鏡検査
びまん性の多発性ポリープを発見する。
診断
病歴、臨床症状、関連検査に基づいて診断する。
1.臨床症状
下痢、腹痛を主とする消化器症状および外胚葉異常。
2.X線バリウム消化管撮影
多発ポリープ像の発見。
3.胃内視鏡検査
びまん性の多発性ポリープを発見する。
鑑別診断
本疾患は、外胚葉異常を伴わない、皮膚粘膜色素沈着を伴う遺伝性消化管ポリポーシス、遺伝性大腸ポリープ症候群、Turcot症候群、Gardner症候群、その他の消化管ポリポーシスとの鑑別が必要であり、鑑別の一助となる。
治療
水分、電解質、酸塩基平衡の不均衡の是正、各種栄養素の補給、感染症の予防と管理、止瀉薬や鎮痛薬の投与など、対症療法と支持療法が主な治療法である。 さらに、副腎皮質ステロイド薬による治療で症状を改善し、外胚葉の異常を元に戻したり、完全に寛解することもある。 外科的治療は、ポリープの悪性化、消化管出血の合併、腸重積、腸閉塞など、内科的治療が無効な場合にのみ行われる。