コーヒー斑があっても神経線維腫症とは限りません。
通常、体の表面にコーヒー色の斑点がある場合、その範囲が広く、あちこちにできている場合は、神経線維腫症と考えられることが多い。神経線維腫症は常染色体優性遺伝の病気で、主に遺伝子の突然変異が原因であり、神経線維腫症の家族歴があり、クリニックではその方が多い。
カフェオレ色のシミの中には、原因がはっきりしないアザもあります。 もちろん、コーヒー色のほかに、暗赤色や黒色などもあり、珍しくはありませんが、神経線維腫症ではありません。
また、屋外で長時間紫外線を浴びる、高齢者の老人斑など、他の原因でコーヒー斑ができることもあり、その場合は皮膚にコーヒー色の斑点ができることが多いのですが、上記の理由でできるコーヒー斑は神経線維腫症ではありません。
カフェオレ斑のある患者さんは、通常の病院で診療を受け、大きさ、数、発生時期、多発性神経線維腫を伴っているかなどの症状により、医師が神経線維腫症かどうかを判断することをお勧めします。