重度の脳室系拡大（水頭症）は.神経発達異常を併発することが多く.予後不良であり.臨床相談にはほとんど支障がない。 他の構造異常や染色体異常と組み合わせた軽度の心室拡大症の臨床予後とカウンセリングは.組み合わせた異常によって異なります。 一方.臨界脳室拡大が単独で存在する場合の妊婦カウンセリングは.何らかのinsidious brain development abnormalitiesの唯一の超音波症状であったり.正常胎児の頭蓋内画像であったりするため.症例によって予後が大きく異なる可能性があり.困難であると言えます。 本稿では.妊産婦の診察に役立つ情報を提供することを目的として.妊産婦期における重症側脳室拡大の高い発生率について簡単に解説します。 定義 胎児側脳室の幅は.胎児側脳室の横断頭蓋図上で側脳室脈絡膜を経由した側脳室本体の幅として測定される。 重症側脳室拡張の基準については.多くの研究データは1988年にCardozaらが提唱した基準範囲を使用しており.妊娠中の胎児の側脳室幅が10mm未満を正常.15mm以上を水頭症.10～15mmを重症または軽度の側脳室拡張と定義している（図2参照）。 追跡症例データの蓄積により.近年のいくつかの研究結果では 従来から重症側脳室拡大症と定義されている症例では.側脳室幅12mm以上の胎児は他の奇形と合併する確率が高く.異数性と合併する確率が低いこと（他の奇形症例を除く）.一方.単純側脳室幅10～12mmの胎児は神経発達の予後が比較的良好であることを明らかにした。 12mmをカットオフとした予後回帰は一貫していないため.側脳室幅10-12mmを軽度の側脳室拡幅.12-15mmを中度の側脳室拡幅と定義することが提案されています。 疫学データ 文献で出生した新生児の重症側脳室拡大の発生率は1,000人あたり0.3人から1.5人であり.高リスク群の発生率は低リスク群の約20倍であった。 出生前の胎児臨界側脳室拡大の発生率は約0.5％.複合異常（構造異常.染色体異常.子宮内感染）が10～71％.そのうち構造異常が33～61％.染色体異常が3～9％.先天性感染が5％と文献に報告されていますが.単純胎児臨界側脳室拡大の発生率は0.07％～1％と言われています。 側脳室拡幅は病気ではなく.脳の構造的な異常の合併症である。 側脳室拡大のみでは除外診断となることが多く.他の関連する異常が除外された場合にのみ検討されるべきです。 側脳室拡大の原因や合併症として考えられる異常は以下の通りです。 3.1 中枢神経系の異常 頭蓋内脳室系の重大な拡大をもたらす可能性のある頭蓋内異常には.脳梁の低形成または欠損.閉塞性水頭症の初期変化.Chiari II奇形.Dandy-Walker奇形が含まれる。 重症の頭蓋内異常では.妊娠中期の系統的超音波検査で容易に発見・診断されるが.病変が軽いものや形態的変化が目立たないものでは.脳室拡大の診断しか下されないことが多い。頭蓋内異常の7.4～12.5％は動的モニタリングで診断を示唆する重大な構造異常を呈することが多い。 心室拡大が検出された場合.超音波モニタリングの推奨間隔は2～3週間であるが.この間隔では変化を検出するには短すぎる。 側脳室拡大の程度を観察するためと.妊娠中期に明らかでない頭蓋内異常を発見するために.30～34週目に詳細な神経学的検査を行うことが推奨される。 出生前超音波検査で検出された単純な重症側脳室拡大には磁気共鳴画像診断が推奨される場合があり.6～10％の症例で頭蓋内異常の複合診断情報を追加することができる。 3.2 染色体異常 重大な両側性脳室拡大は.胎児染色体異常の軟らかい超音波診断の指標である。 臨界側脳室拡大の出生前所見を有する胎児における複合染色体異常の有病率は約5％である。 染色体異常の発生率は.胎児側脳室拡幅と他の異常の複合例で約7.9％.複合異常のない例で約3.0％である。 VandenHofらによると.軽度の側脳室拡大の発生率は.ハプロタイプの胎児で0.15％.トリソミー21の子供で1.4％であり.尤度比は9である。 この研究は.重大な側脳室拡大の出生前の検出は.侵襲的染色体検査の適応となりえることを示唆している。 筆者は.孫中山大学第一病院で出生前に診断されたトリソミー21の胎児158例のうち.21例（13.29％）が臨界側脳室拡大を有していたが.その大部分は他の超音波軟性指標を併せ持つと結論づけた。 胎児は.鼻骨がない.後頭部皮質が厚い.長骨がやや短いなど.他の超音波軟性指標を注意深くスキャンする必要があります。 例えば.広い側脳室.短肢奇形.小さな胸郭.クローバーリーフ型の頭部形状などの超音波所見から.致死性小人症II型の特異的遺伝子検査が示唆されます。 胎児がホモ接合型免疫性血小板減少症候群の場合.頭蓋内出血や側脳室の拡大が約10％～30％の割合で発生すると言われています。 したがって.頭蓋内出血を伴う側脳室の臨界拡大がある場合には.抗血小板抗体検査を行って.自己免疫性血小板減少症候群を除外することができます。 軽度の側脳室拡大を示す胎児の約1.5％がトキソプラズマ症やサイトメガロウイルス感染に関連しており.サイトメガロウイルス感染が確認された胎児の約18％が軽度の側脳室拡大を示しています。 出生前の超音波検査で側脳室の軽度の拡大を認めた場合.脳室下胞.脳室周囲石灰化.腸管エコーの増強.腹水.肝臓石灰化の病巣など.子宮内感染に関連する徴候がないか注意深く検査する必要があります。 出生前のMRIでは.子宮内感染による脳実質の異常の兆候が見られる場合があります。 出生前超音波検査で臨界側脳室拡大が示唆された胎児については.母体の血液または羊水検査で子宮内感染の有無を確認すること。 その他の併存疾患を持つ胎児の予後は.併存疾患の種類と重症度によって異なり.併存疾患のない小児の予後は比較的良好です。 染色体異常は4.7％（57/1213）.染色体正常例では33.5％（387/1156）に他の異常が複合的に認められました。 したがって.出生前に単純な側脳室拡大が見つかった場合でも.約1/3の症例では他の異常が重なっている可能性があることに注意が必要です。 予後は.側脳室拡大の退縮に関係する。 このことから.出生後の側脳室拡大の退行は神経発達状態と関係があり.そのため出生前に側脳室拡大が検出された症例の出生後の継続的なモニタリングが必要であることが示唆された。 4.3 単発性側室拡がりを有する胎児における神経発達の予後 単発性側室拡がりを有する小児（3歳～151ヶ月.平均期間27.7ヶ月）の神経発達の追跡調査から.神経発達遅延の発生率は.正常集団の発生率が2～3％であるのに対し.7.9％（67/652）であることが示唆された。 神経学的発達異常には.ADHD.注意欠陥.学習障害.自閉症.統合失調症などがあります。 Gagliotiらは.単純な軽度の側脳室拡大（10～12mm）と中等度の側脳室拡大（12.1～14.9mm）では生後の神経発達に差があり.前者は96％.後者は76％が予後良好であり.両者の間には他の構造異常を組み合わせる確率にも差があることを明らかにした。 また.他の構造異常の発生確率にも差があり.前者は41％.後者は76％が異常と複合しています。 出生前に両側脳室拡大が発見された場合.頭蓋および全身の構造を注意深くスキャンし.拡大が単純かどうかを判断する必要があります。 超音波の構造異常や軟部異常を併せ持つ場合は.胎児染色体検査を推奨すべきである。 複合異常の7.4％～12.8％は初診時に発見されないため.妊婦健診時に.その後のモニタリングで他の異常が発生する可能性があることを保護者に伝えておく必要があります。 出生前検査により.染色体異常.子宮内感染.その他の構造異常など.ほとんどの併存疾患を除外することができますが.出生後の継続的なフォローアップで発見されるケースもあります。 妊婦は.単純側脳室拡大が確認された小児の神経学的遅滞の可能性が約7.9％であることを知らせる必要があります。