Reye’s
syndrome
that
acute
encephalopathy
combined
with
visceral
steatosis
patient
syndromeは.内臓脂肪の浸潤による脳浮腫と肝機能障害を特徴とする症候群群で.1963年にReyeが初めて報告したことから命名された。
禁忌とされる6カ月から15歳までの乳幼児や小児に多く発症し.平均年齢は6歳.まれに口腔内の成人にも発症し.中国では乳幼児と小児が優勢であるとされています。
病因は不明で.ほとんどがウイルス感染に関連していると考えられていますが.アフラトキシン.サリチル酸系薬剤.環境因子や遺伝的因子も関連している可能性があります。
特に.ウイルス感染で発熱したときにアスピリンなどのサリチル酸製剤を服用した小児は.ライ症候群を発症しやすいことが研究で明らかになっています。
ライ症候群は頭蓋内感染症に比べ発症率は比較的低いが.侵襲性が高く死亡率も高い。
未治療や重症例では数日から24時間以内に死に至るが.軽症例や迅速な治療により.病初期の段階で進行を停止し徐々に回復するため.早期診断と迅速な治療が重要である。
臨床的な診断と評価
感染症：多くの小児は.発症前に呼吸器症状や消化器症状として現れる一般的なウイルス感染症に罹患しています。
原因菌は.インフルエンザウイルス.コクサッキーウイルス.ヘルペスウイルス.EBV.水痘.パラインフルエンザ.エンテロウイルスなどです。
しかし.ウイルスによる直接感染で発症するという証拠は今のところありません。
薬物療法：ウイルス感染時にサリチル酸塩（アスピリン）を服用した小児は.後に本症を発症しやすいという証拠が多くなっています。
近年.イギリスやアメリカなどでは.サリチル酸の使用を減量または中止したところ.発症率が減少しています。
また.抗てんかん薬のバルプロ酸ナトリウムでも.ライ症候群と同じような症状が出ることがあります。
毒素：アフラトキシンや有機農薬などの汚染された食品を摂取した人が.この病気と同じような症状を起こすことがあります。
先天性の代謝異常の中には.全身性カルニチン欠乏症やオルニチンカルバミルトランスフェラーゼ欠乏症による高アンモニア血症など.Reye症候群（Reye様症候群と呼ばれることもあります）を発症するものがあります。
遺伝子技術の進歩により.より多くのReye様症候群が遺伝的代謝異常の具体的な診断を得ることができるようになる。
診察では.肝臓の腫大と質感の異常が認められます。脳障害は最も顕著な症状である。
前駆症状の口腔症状が改善すると.突然.頻回の嘔吐と激しい頭痛が現れ.興奮・過敏.錯乱.眠気から始まり.痙攣.昏睡.呼吸不順.脱力状態にまで至ることもある。
本疾患では神経学的徴候や髄膜刺激性の徴候は認められません。
低血糖と高アンモニア
ほとんどの小児に低血糖と高アンモニアの症状があり.少数ながら脱水や代謝性アシドーシスなどの水-電解質代謝障害がある。
血糖値はほとんど低下しているが.正常な血糖値の子もいる。
先行するウイルス感染とそれに続く嘔吐.痙攣.意識障害などの急性進行性脳症状を認めるが.局所神経症状を認めず.炎症性変化を伴わない高脳脊髄液圧であることから.ライ症候群の可能性を考慮する必要がある。
早期診断と適時の治療ができれば.後期の重症頭蓋内圧亢進.脳ヘルニア.中枢性脳幹圧迫などの重篤な症状の発現を回避できる可能性があり.臨床医は十分に警戒して本疾患を診断しなければならない。
ライ症候群の顕著な臨床症状は肝障害と脳障害の両方であり.臨床医は本疾患の診断を下す際に.同様の臨床症状を示す他の疾患との鑑別診断を意識する必要がある。
これらの遺伝的代謝異常の多くは高アンモニア血症を伴い.一部はジカルボン酸尿症を伴う。
遺伝性代謝異常は.生化学的代謝分析.酵素アッセイ.遺伝子分析によって診断されます。