新生児スクリーニングには、主に先天性甲状腺機能低下症、フェニルケトン尿症、聴力スクリーニングが含まれる。 スクリーニングに異常がある場合は、より重大であり、早急な診察が推奨される。 スクリーニングは通常足底採血で行われ、甲状腺機能スクリーニングで異常が認められた場合は、必要に応じて静脈血で甲状腺機能を再検査し、それでも甲状腺機能低下症が疑われる場合は専門医の治療を受ける必要がある。 フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝の病気で、発育遅延、精神遅滞、毛髪の淡白化などの症状が現れる。 聴覚スクリーニングの異常は、生後30日または42日目に再検査することができ、それでも合格しない場合は、2ヶ月後に聴覚を再検査することができ、それでも合格しない場合は、聴覚異常の原因を明らかにするためにさらに改善することができます。 詳しくは医師にご相談ください。