サラセミア(Thalassaemia)は.アルファとベータ.あるいはアルファとベータの組み合わせに分類される劣性遺伝病で.軽度(=定常性).中度.重度に細分化される。 1)片方の親がサラセミア遺伝子のキャリアである場合:胎児がサラセミア遺伝子のキャリアになる確率は1/2.胎児が完全に正常になる確率は1/2で.キャリアは明らかな症状がなく.病気を発症しないことが多い.2)両親ともサラセミアホモ接合体またはその遺伝子キャリア:確率は1/4である。 β型は積極的な治療により予後を改善し.生存期間を延長することが可能です。 配偶者がともにヘテロ接合体または遺伝子のキャリアである場合.胎児はα.βまたはαとβの組み合わせとなり.ほとんどが無症状のキャリアで.治療の必要がないことが多い。 ただし.夫婦のどちらかがα型またはβ型の複合保因者である場合.他の型の子供を産むと.重症または中程度の子供を産むリスクが高くなり.出生前検査や必要に応じて医師の助言による妊娠の中止が必要となる場合があります。 上記の遺伝子のルールは定まったものではありませんので.妊娠の準備をする前にカップルで積極的にカウンセリングや診断を受けることをお勧めします。 妊娠初期から中期にかけて.重症児の早期妊娠の診断と終了.胎児水腫症候群や重症児の出生を予防するために.遺伝子検査や血液検査が必要です。