ターナー症候群は.女性の先天性性性腺機能低下症または先天性卵巣低形成症としても知られており.新生女児2,500人に1人.自然流産胚の最大7.5％.原発性無月経の3人に1人の割合で存在すると言われています。 子宮内死亡率は約65％です。 ターナー症候群は.性染色体の数または構造の異常によって引き起こされます。 典型的な核型は45Xで.約55％の症例を占めます。 診断基準】 （1）臨床症状：ターナー症候群の臨床症状は核型によって異なる。 成人期の患者さんの平均身長は3675pxですが.小児期に成長ホルモンを投与することにより.身長を伸ばすことができます。 知能は一般に正常だが.兄弟姉妹より低いことが多い。 首が曲がっている.眼瞼下垂症.低いヘアライン.陰毛が少ない.腋毛がない.外性器が幼稚である.などの特徴がある。 患者の約15-50%に心血管系の異常があり.大動脈の狭窄と心室中隔欠損が最も一般的である。 約1/3の患者さんは.馬蹄腎や腎低形成を併発しています。 (2) 超音波検査：子宮や卵巣の大きさは同年齢の人に比べてかなり遅れている。 心血管系と腎臓の合併奇形の診断には.心エコーと腎エコーが有効である。 (3) 臨床検査：血清中の卵胞刺激ホルモン（FSH）.黄体形成ホルモン（LH）が有意に上昇し.エストラジオール（E2）濃度は低下している。 末梢血染色体検査では.様々な核型を同定することができます。 ターナー症候群の女性のほとんどは不妊症で.より軽度のキメラ型では妊娠は可能ですが.流産.死産.胎児核型異常が多くみられます。 妊娠前の優生学的アドバイス】 (1)患者さん.すでにその状態のお子さんがいるご夫婦は.遺伝カウンセリング・クリニックのある医療機関を紹介することをお勧めします。 (2)45X児（または流産）を1人出産し.夫婦の核型が正常な人は.再発のリスクが低い。 45Xの女性が自然に妊娠することは稀で.もし妊娠した場合.21型トリソミーと45Xを持つ子孫のリスクが高くなります。 X染色体の構造再配列を持つ女性は.次の世代で再発するリスクが高い。 (3) 受胎前核型検査。 高リスクの女性の妊娠は.絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺によって出生前に診断されるべきである。 着床前診断（PGD）は.自然妊娠が困難で.生殖補助医療による妊娠が期待される患者さんに提供されるべきです。 (4）核型が46XYの人は生殖腺が残存しており.淋巴腫の危険があるので.予防的に摘出すること。