大骨軟骨症は.軟骨壊死を主な変化とする風土病的変形性骨関節症である。 中国では矮性病.そろばん病とも呼ばれ.現在の国際的な一般名称はカシン・ベック病である。 この病気は.海外では主に東シベリアや朝鮮半島北部に分布しているが.中国では主に農民.特に貧しい農民が.被災地で地元産のトウモロコシや小麦を食しており.大きな分布が見られる。 主に成長期の子供や青年に発症し.成人の新規発症はほとんどありません。 通常.小児では7〜8歳で発症し.最も罹患率の高い地域ではそれ以前に発症することもあります。 男性と女性で発生率に大きな差はない。 中国.満州.回族.モンゴル.韓国.チベット.ダウールなどの民族のほか.発症地域に住むロシア人.日本人も発症する可能性があります。 この地域に長く住んでいる同じ家族の中に.2人以上の患者さんがいることもよくあります。 これは.同じ生活環境で同じように原因因子にさらされたためと考えられ.遺伝的な関与を証明するものではありません。 原因は不明で.現在.大きく3つの病因論がある。 (1) 生物地球化学説：1つ以上の元素の過剰.欠乏.不均衡が病気の原因と考えられている。 初期には.カルシウムが少なく.土壌や水にストロンチウムやバリウムが多く含まれていることが関係していると考えられていた。 その後.水や土壌.主食・副食に含まれるリンやマンガンが過剰になることで発症する可能性があることが判明した。 現在では.セレンが少ないことは条件付きで発症の要因に過ぎないという見方がほとんどです。 (マイコトキシン説：発病地の穀物が何らかのフザリウム菌に汚染されて耐熱性の毒性物質を形成し.この毒性物質を含む食品を食べることによって住民が発病すると考えられている。 (iii)有機中毒：発病地の飲料水が腐葉土で汚染されることによって発症すると考えられている。 近年では.飲料水中の低セレン.カビ毒.有機物などが発症に本質的に関係しているのではないかと考える学者もいる。 これは.穀物のカビ汚染と飲料水の有機物汚染が複合的に作用した結果である。 この病気は主に骨格の成長期にある子供や青年に発症し.左右対称の痛み.四肢の関節の変形や肥厚.屈伸の制限.四肢の筋肉の萎縮などが現れます。 発病が遅く.炎症反応もない。 重度の骨格発達障害の方は.手足が短く.身長が低く.関節の動きが悪くなり.障害が発生することがあります。 1.臨床症状と診断 (1)初期症状 関節が著しく大きくなり.短指（足指）の変形が現れる前は.初期の症状や徴候に特徴がないことが多いです。 多くの調査や追跡調査によると.以下のような現象が注目されます。 関節痛：多発性で左右対称であることが多く.活動性の高い指関節や.重量の大きい膝関節や足関節に最初に現れることが多いようです。 患者さんは.腫れや痛み.”クレピタス “を感じます。 反掌指の屈曲：第2指.第3指.第4指の最終指関節が掌側に曲がり.多くの場合15º以上になる。 これは病気の最も早い兆候であり.病巣の早期診断に一定の意義がある。 しかし.非疾患部位の小児でも末節骨の屈曲の程度が低い（15º以下）場合があり.また.疾患部位の末節骨を持たない思春期にも発症することがあります。 末節骨の湾曲は.しばしば曲がった指と共存している。 曲がるのは人差し指に多く.次いで中指.薬指の順です。 屈曲指：指が掌側に屈曲している状態。 コンデンスナックル肥厚：通常.中手のナックルに発生する。 (2) 病気の進行に伴う症状 病気が進行すると.関節痛などの初期の症状に加えて.次のような症状が現れます。関節の肥厚：最も多いのは.第2.3.4指の第1指節間関節に最初に現れることが多い.対称性のある多発性肥厚です。 肥厚は通常.左手より右手の方が顕著であり.機械的に損傷した関節やシンブルな女性ではより深刻であると言われています。 関節運動障害：手では.朝こぶしが固い.握力が弱い.指先が掌横線に触れない.握りこぶしですぐに伸ばせないなどが特徴的です。 肘関節の屈曲・伸展が制限され.屈曲拘縮が見られる。 肩関節が侵されると.頭の後ろから反対側の耳を感じたり.おでこを洗ったりすることもできなくなります。 膝関節が内旋または外旋し.脚が丸くなったり.鋏状になったりします。 膝関節と股関節の屈曲・変形によるしゃがみ込み困難.腰部脊柱の代償性前凸.腰部後凸.歩幅が小さい.揺れや足を引きずる.「アヒル歩き」.足関節の底屈・背屈の障害などがあります。 患者さんはしばしば.安静時や朝に悪化し.何らかの活動で軽減される痛みや運動障害を経験します。 多くの患者さんは.朝一歩を踏み出す前に.ベッドの縁で「歩く」ことが必要です。 関節のガリガリ音：小さな音から.ガリガリという荒い音まで様々です。 関節表面が滑らかでないことや.関節包内の滑膜絨毛の増殖や消失が原因である。 関節遊離体：関節軟骨の剥離片から生じるものと.増殖中の滑膜絨毛の脱落から生じるものがあり.後者はほとんどが米粒状の小体である。 関節腔に遊離体が挟まり.関節がロックして強い痛みを感じることがありますが.関節の動きで遊離体を緩めることで緩和されます。 骨格筋の萎縮：四肢の筋肉.特に下腿や前腕の屈筋の萎縮が多く.時には関節に重大な変化が起こる前に萎縮することもあります。 萎縮は.疼痛や関節可動域の制限.廃用因子の関与などにより.病期後期には悪化する。 短指症：指の関節が通常より短く発達し.手が小さく四角い。 発達障害の程度の違いにより.手足の指の正常な比例関係が失われています。 短下肢変形と低身長：管状骨の発達障害の程度が不均等であることが多い。 橈骨の成長が早期に止まり.尺骨が比較的長く.尺骨茎状突起が主背側に下方に変位し.手が橈骨側に傾き.バルドン変形となる例もあります。 患者の四肢は頭部や体幹と不釣り合いであり.一般に上腕は前腕より著しく短く.下腿は大腿より著しく短く.体幹はほぼ正常である。 2.補助検査 (1) X線タイプ A骨端型：骨端の変化は主に.骨端の薄肉化.ぼやけ.一時石灰化帯の中断と消失.骨端の落ち込みと硬化がある。 骨端型は就学前および学童期に発症し.骨端板の軟骨壊死に続く二次的変化を反映し.大型変形性関節症の初期損傷を表し.臨床症状はほとんどが陰性または非常に軽度である。 骨端線タイプのX線変化は.非常に顕著な硬化を除いて.非疾患地域の子供にも見られるが.これはあまり一般的ではない。 したがって.同じ部位にI度以上の典型的な症例がない場合.ある部位の骨端のX線変化だけで診断することは得策ではありません。 B骨端型：上記の骨端の変化に加え.骨端がしばしば円錐形などに変形し.陥没した骨端に埋め込まれるなどの変化がある。 このタイプは学童期から思春期に発症し.骨端板軟骨の一部が完全に壊死し.同時に骨端側と骨端核側の成長障害と骨変化が起こり.骨端板の骨への局所的な早期侵入を反映する。 骨端型がさらに発展したものです。 C-骨端型：骨端の変化が優勢で.骨関節面のぼやけ.菲薄化.中断.陥没・変形.硬化.さらには断片化などが見られる。 学童期から青年期以降の年齢層に発症し.関節軟骨の深部壊死に伴う二次的な骨変化を反映します。 骨端の変化はよりゆっくりと進行し.他の関節の損傷と組み合わさることがより多くなります。 骨端の変化は.骨端の変化よりも診断上重要かつ特異的である。 D骨関節パターン：骨端板軟骨の閉鎖・喪失後に見られるもので.骨関節面の激しい破壊.凹凸.過形成・硬化.骨棘形成.骨片.嚢胞性変化.骨端の総変形などがある。 複数の関節が侵されることが多く.X線所見は退行性（増殖性）関節症に類似しており.本疾患の進行した症状であると言えます。 (2) 骨・軟骨に関する臨床検査 A. 血漿アルカリフォスファターゼ（ALP）活性は.特に典型的なX線変化を伴う変形性関節症の小児で上昇し.疾患部位の健常対照者や非健常対照者に比べて有意に高い値を示します。 肝臓や腎臓に重大な障害がない場合.ALPは主に骨格系に由来し.活発な筋原性細胞機能を反映しています。 ヒドロキシリジンはB尿で有意に高く.X線に反映されるように病気の増加とともに上昇した。 また.コラーゲンの分解産物であるヒドロキシプロリンは.それほど規則的な変動はありません。 時に.重篤な疾患が活発な領域では尿中ヒドロキシプロリンが増加する傾向があると報告されており.またその逆のケースもある。 軟骨基質の分解が進み.尿中のコンドロイチン硫酸（Chs）排泄量が増加する。Chsの硫酸化度が低下し.セルロースアセテート膜電気泳動で検出される尿中のChsの電気泳動移動度が著しく大きくなり.Chsの分子量が小さくなっていることが確認された。 3.治療 本疾患の治療の中心は予防であり.水質の改善.食餌の調整.無機塩類の補給により発生を抑えることができる。 感染地域での穀物の保管や取り扱いを強化したり.感染地域から外部への穀物の入れ替えを行うことで.本病を大幅に減らすことができます。 早期の患者さんには.亜セレン酸ナトリウム.ビタミンE.コンドロイチン硫酸などの薬剤を塗布することで.病気の進行を止める効果があるとのことです。 同時に.鍼治療や理学療法.適切なアロパシー薬の適用も重要な役割を担っています。 重度の関節変形.関節拘縮.インターロック関節の患者様には.整形外科手術により関節の遊離体を除去し.関節内部を清掃して変形を矯正することができます。 良い結果が得られることが多い。