血漿遊離DNA濃度が高い場合は、病歴や他の検査と合わせて確定診断が必要である。 血漿遊離DNAとは、細胞から遊離した血液中のDNAのことで、主に白血球の崩壊によって放出されるDNA、壊死組織、特に腫瘍組織から血液中に放出されるDNA、感染したウイルスや細菌からのDNAが含まれる。 血漿中遊離DNAは、急性冠症候群の診断バイオマーカーとして、また骨折を伴う高齢者における深部静脈血栓症や卵巣癌の診断補助因子として価値があるが、それ自体で病気を確定診断することはできない。 血漿中の遊離DNA濃度が高い場合には、適時に病院を受診し、関連する臨床検査を行い、病気の原因を明らかにした上で、的を絞った治療を行う必要がある。