フェニルケトン尿症の患者には、低フェニルアラニン食を生涯続けることが勧められている。 フェニルケトン尿症は、血中の遊離フェニルアラニン濃度が異常に高くなる代謝異常によって引き起こされ、フェニルピルビン酸を過剰に産生し、タンパク質の合成とシナプスの形成を阻害し、その結果、脳や他の臓器に不可逆的な進行性の障害をもたらす。 フェニルケトン尿症の患者は、生涯低フェニルアラニン食を守り、1日のフェニルアラニン摂取量を250～500mgに制限し、定期的に血中フェニルアラニン値を確認し、その結果に応じて食事療法を動的に調整する必要がある。 フェニルケトン尿症患者は、医師の指導のもとで定期的にフェニルアラニンをモニターし、治療計画を調整する必要がある。